Van-Buchem-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

Das van-Buchem-Syndrom ist eine hereditäre seltene Erkrankung, die durch eine sklerosierende Fehlbildung der Knochen gekennzeicht ist. Es äußert sich durch ein ungehemmtes Knochenwachstum des Unterkiefers, des Schädels und der Rippen und kann mit Druck auf die Hirnnerven einhergehen.

Die Erkrankung ist sehr selten. Es gibt keine verlässlichen Zahlenangaben zur genauen Inzidenz.

Das van-Buchem-Syndrom wird durch einen Defekt des Sklerostin-Gens (SOST) an Genlokus 17q21.31 ausgelöst.^[1] Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Es kommt zu einer übermäßigen Ablagerung von Lamellenknochen mit abnormem FasermusterDie Verdickung der Endoste führt zu einer entsprechenden Verengung des Knochenmarks.

Die Symptome beginnen bereits im Kindesalter. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist eine ausgeprägte Hyperostose des Schädels und des Unterkiefers sowie der Rippen, Schlüsselbeine und Diaphysen der langen Röhrenknochen. Subperiostal bilden sich dabei zahlreiche Osteophyten aus, die zu einer unregelmäßigen Knochenoberfläche führen.^[2]

Der Unterkiefer ist verdickt und verbreitert, der Schädel vergrößert (Makrozephalie).

Aufgrund der Knochenverdickung an der Schädelbasis werden die Hirnnerven an ihren Durchtrittstellen komprimiert, wodurch Hirnnervenparesen auftreten, die sich beispielsweise durch Hörverlust, Sehstörungen und Gesichtslähmungen manifestieren.

Wichtig zu betonen ist, dass diese Patienten keine Prognathie entwickeln und ihre Zähne normal angeordnet sind. Die Nasennebenhöhlen sind oft unterentwickelt, und Lufträume werden später durch Läsionen blockiert. Klinisch zeigt sich eine große Ähnlichkeit mit der Akromegalie, lässt sich jedoch durch Röntgenbildern unterscheiden.

Besonders ist, dass kein Patient mit der Buchem-Krankheit eine übermäßige Anfälligkeit für Knochenbrüche aufweisen. Dies unterscheidet die Krankheit deutlich von der Osteopetrose, einer Erkrankung, die oft mit pathologischen Frakturen einhergeht.