Van-Buchem-Syndrom
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Loslegennach Franciscus Stephanus Petrus van Buchem (1897-1979), niederländischer Arzt
Synonyme: endostale Hyperostose Typ van Buchem, Buchem-Syndrom
Englisch: van Buchem disease
Definition
Das van-Buchem-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch sklerosierende Hyperostosen gekennzeichnet ist. Es äußert sich durch ein ungehemmtes Knochenwachstum des Unterkiefers, des Schädels und der Rippen und kann mit Druck auf die Hirnnerven einhergehen.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist sehr selten. Es gibt keine verlässlichen Zahlenangaben zur genauen Inzidenz.
Genetik
Das van-Buchem-Syndrom wird durch einen Defekt des Sklerostin-Gens (SOST) am Genlokus 17q21.31 ausgelöst.[1] Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Pathophysiologie
Durch die mangelhafte Sekretion von Sklerostin kommt es zu einer Enthemmung der Osteoblasten und damit zu einer übermäßigen Ablagerung von Lamellenknochen. Die biomechanischen Eigenschaften des Knochens sind nicht maßgeblich verändert.
Klinik
Die Symptome beginnen bereits im Kindesalter. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist eine ausgeprägte Hyperostose des Schädels und des Unterkiefers sowie der Rippen, Schlüsselbeine und Diaphysen der langen Röhrenknochen. Subperiostal bilden sich dabei zahlreiche Osteophyten aus, die zu einer unregelmäßigen Knochenoberfläche führen.[2]
Der Unterkiefer ist verdickt und verbreitert, der Schädel vergrößert (Makrozephalie).
Aufgrund der Knochenverdickung an der Schädelbasis werden die Hirnnerven an ihren Durchtrittstellen komprimiert, wodurch Hirnnervenparesen auftreten, die sich beispielsweise durch Hörverlust, Sehstörungen und Gesichtslähmungen manifestieren.
Diagnostik
- Bildgebung
- molekulardiagnostischer Nachweis der auslösenden Mutation
Therapie
Die Therapie ist symptomatisch. Sie fokussiert sich auf die chirurgische Dekompression der eingeengten Nerven.
Quellen
- ↑ ONIM: van Buchem disease, abgerufen am 1.4.2024
- ↑ Hsu SF, Lin CC. Van Buchem disease: First case report in Taiwan. Medicine (Baltimore). 2017 Dec;96(50):e9209. doi: 10.1097/MD.0000000000009209. PMID: 29390344; PMCID: PMC5815756