Zyklische Neutropenie
Englisch: cyclic neutropenia
Definition
Die zyklische Neutropenie ist eine kongenitale, autosomal-dominant vererbte oder sporadisch auftretende Erkrankung, die durch periodische Schwankungen in der absoluten Anzahl neutrophiler Granulozyten gekennzeichnet ist.
Hintergrund
Pathophysiologie
Ursache für die zyklische Neutropenie ist eine Mutation im Genlokus 19q13. Dieses Gen kodiert u.a. für die sogenannte neutrophile Elastase (ELA2).[2]
Die neutrophile Elastase wird in den Vorläuferzellen der neutrophilen Granulozyten gebildet. Liegt eine Mutation der neutrophilen Elastase vor, führt dies zu einer beschleunigten Apoptose der Vorläuferzellen und es kommt infolgedessen zu einer Reduktion der Anzahl neutrophiler Zellen.[3]
Die Symptomatik im Rahmen einer zyklischen Neutropenie lässt sich durch die Funktion neutrophiler Granulozyten im menschlichen Körper erklären. Neutrophile Granulozyten zählen zum angeborenen Immunsystem. Bei einer reduzierten Zahl neutrophiler Zellen kommt es somit zu einer verminderten Immunabwehr.
Symptome
Mögliche Symptome, die während der Neutropenie auftreten sind beispielsweise Lymphadenopathien, Stomatiden oder Hautinfektionen.[1] Weitere klinische Manifestationsformen sind wiederkehrendes Fieber, Infektionen der Atemwege und eine Parodontitis. Das periodische Auftreten des Fiebers verschwindet jedoch im Erwachsenalter.[2]
Komplikationen
Mögliche Langzeitkomplikationen sind:[2]
Diagnostik
Wegweisend für die Diagnosestellung sind unter anderem die klinischen Symptome, der Laborbefund, in dem die Neutropenie erkennbar ist, und die Anamnese (eventuell sind Hinweise für eine Vererbung erkennbar). Eine molekulargenetische Untersuchung kann als Bestätigungstest durchgeführt werden.[2]
Ein weiterer Hinweis sind Veränderungen im Knochenmark, die durch eine Knochenmarkpunktion nachweisbar sind. Als Reaktion auf die Neutropenie zeigt sich im Knochenmark eine verstärkte Zelldichte.[1]
Differentialdiagnosen
Krankheitsbilder, die sich ähnlich präsentieren wie die zyklische Neutropenie sind zum Beispiel:[2]
- Krankheitsbilder mit rezidivierendem Fieber, beispielsweise das Familiäre Mittelmeerfieber oder der Morbus Behçet
- PFAPA-Syndrom
Therapie
Die Therapie setzt sich einerseits aus der Überwachung des Blutbildes, andererseits aus vorbeugenden Maßnahmen gegen mögliche Infektionen zusammen, z.B. regelmäßig durchgeführte Mund-und Zahnhygiene und ein kontrollierter Einsatz von Antibiotika. Zusätzlich wird mit Kortikosteroiden und G-CSF therapiert.[2]
Patienten, die nicht auf eine Therapie mit G-CSF ansprechen, können mit einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation behandelt werden.[2]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Bald et al. Kurzlehrbuch Pädiatrie, Georg Thieme Verlag; 2012
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Zergham, Acharya. Cyclic Neutropenia. StatPearls [Internet], Treasure Island (FL); 2021, abgerufen am 02.09.2021
- ↑ Dale et al. Cyclic neutropenia. Seminars in Hematology; 2002, abgerufen am 02.09.2021
Literatur
- Schiller et al. Zyklische Neutropenie Nachweis einer Mutation im Gen für die Neutrophilen-Elastase (ELA2). Der Hautarzt; 2001, abgerufen am 02.09.2021