Naevus spongiosus albus mucosae

Synonyme: weißer Schleimhautnävus, Leukoedema exfoliativum mucosae oris, hereditäre Leukokeratose, weißer Schwammnävus
Englisch: white folded gingivostomatosis, white sponge nevus

Definition

Als Naevus spongiosus albus mucosae wird eine sehr seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Verhornungsstörung der Schleimhaut bezeichnet.

Epidemiologie

Die genaue Inzidenz des Naevus spongiosus albus mucosae ist aktuell (2019) unklar. Frauen sind dreimal häufiger betroffen.

Ätiologie

Ein Naevus spongiosus albus mucosae entsteht durch autosomal-dominant vererbte Mutationen der Gene KRT13 (Genlokus 17q21.2) und KRT4 (Genlokus 12q13.13). Die Folge ist eine Bildung von fehlerhaftem Keratin 13 bzw. Keratin 4.

Klinik

Lokalisation

Der Naevus spongiosus albus mucosae tritt im Bereich der oralen, nasalen, ösophagealen, vaginalen und analen Schleimhaut auf. Die Mundhöhle ist am häufigsten betroffen, wobei das Planum buccale, die Zungenränder und die labiale Mukosa die typischen, meist symmetrisch befallenen Lokalisationen darstellen.

Verlauf

Ein Naevus spongiosus albus mucosae manifestiert sich ab Geburt oder tritt in der frühen Kindheit auf. Häufig erreicht er seine maximale Ausprägung in der zweiten Dekade und verbleibt anschließend konstant.

Effloreszenz

Der Naevus spongiosus albus mucosae ist charakterisiert durch eine grau-weiße, runzelige, leistenförmig gefaltete Oberfläche. Typischerweise erscheint er unscharf begrenzt und schwammartig aufgequollen. Das Epithel lässt sich ohne Provokation einer Blutung ablösen; Erosionen sind möglich. Außer ein leichtes Rauigkeitsgefühl verursacht er i.d.R. keine Symptome.

Histopathologie

Das histopathologisch Bild ist gekennzeichnet durch:

Akanthose (Hyperplasie des Epithels)
Spongiose (schwammartige Verdickung der Zellstruktur)
Hyperparakeratose
hydropischen Veränderungen des Epithels (Vakuolisierung)

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch ist ein Naevus spongiosus albus mucosae von einer Leukoplakie zu unterscheiden. Hierbei handelt es sich um eine fakultative Präkanzerose, die z.B. durch eine EBV-Infektion (Haarleukoplakie) oder im Rahmen einer Dyskeratosis congenita auftreten kann.

Therapie

Nach Ausschluss einer Malignität mittels Stanzbiopsie ist keine weitere Therapie notwendig. Aus kosmetischen Gründen kann eine kryochirurgie Therapie, eine Lasertherapie oder eine Elektrokoagulation erfolgen.