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Zerebrotendinöse Xanthomatose

(Weitergeleitet von Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom)

Synonym: Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom

1 Definition

Die zerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Lipidspeicherkrankheit.

2 Pathophysiologie

Der Stoffwechselkrankheit liegt ein Mangel des Enzyms Sterol-27-Hydroxylase zugrunde, das an der Synthese von Gallensäuren beteiligt ist. Der Mangel führt dazu, dass sich in der Leber 5β-Cholestan-3α,7α,12α-triol anreichert, das wiederum zu Gallenalkoholen hydroxyliert wird. Außerdem entsteht Cholestanol, die hydrierte Form des Cholesterin. Diese reichern sich in vielen Geweben an, bevorzugt aber im Nervensystem.

3 Symptome

Das erste klinische Symptom ist die Cholestase und/oder eine chronische Diarrhoe im Säuglingsalter. Weiterhin kann ein Grauer Star entstehen.

Weitere Symptome manifestieren sich überwiegend zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Typisch sind progrediente neurologische Auffälligkeiten mit motorischen Störungen und das Auftreten von Xanthomen an der Achillessehne und Sehnen anderer Körperstellen (Ellenbogen, Hand, Patella). Sie entstehen durch eine vermehrte Speicherung von Plasmalipoproteinen.

4 Diganostik

Gallenalkohole werden in Form von Glukuroniden renal ausgeschieden und können laborchemisch im Urin nachgewiesen werden. Cholestanol im Plasma kann gaschromatographisch ermittelt werden.

5 Therapie

Die Gabe von Chenodeoxycholsäure kann die Anreicherung von Cholestanol vermindern und dadurch die neurologische Symptomatik abmildern bzw. das Voranschreiten verzögern.

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