Sporadische Late-onset-Nemalin-Myopathie
Englisch: sporadic late-onset nemaline myopathy
Definition
Die sporadische late-onset-Nemalin-Myopathie, kurz SLONM, ist eine Sonderform der Nemalin-Myopathie. Es handelt sich um eine seltene, erworbene Muskelerkrankung, die durch eine progressive, vorwiegend proximal und axial betonte Muskelschwäche sowie Dyspnoe und Dysphagie gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind Nemalinkörper in den Muskelfasern. In vielen Fällen besteht ein Zusammenhang mit monoklonaler Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) oder anderen Autoimmunkrankheiten.
Einteilung
- SLONM ohne MGUS (SLONM-noMGUS)
- SLONM mit MGUS (SLONM-MGUS)
- SLONM mit HIV-Infektion (SLONM-HIV)
Epidemiologie
SLONM ist eine seltene Erkrankung, die meist nach dem 40. Lebensjahr auftritt. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Ätiologie
Die Pathogenese ist derzeit (2025) unvollständig verstanden. Vermutet wird eine autoimmune oder paraneoplastische Genese. Es kommt zur Ablagerung von Nemalinkörpern in den Muskelfasern, was zu Muskelfaserschädigung und fortschreitender Schwäche führt. Die Verbindung zu MGUS deutet auf einen möglichen Zusammenhang mit pathologischen Immunglobulinen hin.
Klinik
Die Erkrankung verläuft oft subakut bis chronisch. Sie ist gekennzeichnet durch:
- proximal und axial betonte Paresen sowie Muskelatrophie
- Dyspnoe
- Dysphagie
Diagnostik
- Skelettmuskelbiopsie mit Nachweis von Nemalinkörpern in der Elektronenmikroskopie (Anfärbung mittels Gömöri-Trichrom-Färbung)
- Ausschluss hereditärer Formen durch Gendiagnostik
- ggf. Nachweis einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS)
- ggf. Nachweis einer HIV-Infektion
Differentialdiagnose
Zu den Differentialdiagnosen zählen:
- Hereditäre Nemalin-Myopathien
- Inflammatorische Myopathien (z.B. Polymyositis, Dermatomyositis)
- Einschlusskörpermyositis
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Muskeldystrophien
Therapie
Die Therapie richtet sich nach der Form der Erkrankung:
- Bei SLONM-MGUS: Immunmodulatorische Therapie (z.B. Hochdosis-Melphalan mit autologer Stammzelltransplantation, Immunglobuline sowie Kortikosteroide)
- Bei SLONM ohne MGUS: Immunsuppressiva oder Immunglobuline, meist geringere Wirksamkeit
Darüber hinaus können unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie und Atemunterstützung bei respiratorischer Insuffizienz durchgeführt werden.
Prognose
SLONM-MGUS ist mit einer schlechteren Prognose assoziiert als SLONM-noMGUS.
Quellen
- Schneider F et al.; Einsatz von Immunglobulinen bei sporadischer Nemaline Myopathie mit adultem Beginn assoziiert mit monoklonaler Gammopathie; Klinische Neurophysiologie 2013; 44 - P91
- Tanboon J et al.; Inflammatory features in sporadic late-onset nemaline myopathy are independent from monoclonal gammopathy. Brain Pathol. 2021 May;31(3):e12962.
- Schnitzler LJ et al.; Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinico-pathological characteristics and review of 76 cases. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 11;12(1)