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Nemalin-Myopathie

von griechisch: νῆμα ("nema") - Faden
Englisch: Nemaline myopathy, rod myopathy

1 Definition

Die Nemalin-Myopathie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien. Charakteristisch für die Erkrankung sind abnorme stäbchenförmige Veränderungen im Muskelgewebe ("Nemalinkörper")

ICD10-Code: G71.2

2 Geschichte

Die Erkrankung wurde erstmals 1958 vom australischen Arzt Douglas Reye beschrieben. Seine Entdeckung wurde jedoch nie publiziert, da die von ihm beschriebenen histologischen Veränderungen als Artefakt verkannt wurden. Der Name "Nemalin-Myopathie" wurde 1963 von Cohen und Shy gewählt.

3 Ätiologie

Der Begriff "Nemalin-Myopathie" umfasst eine heterogene Gruppe verschiedener genetischer Störungen, die teils autosomal-dominant, teils autosomal-rezessiv vererbt werden.

Name Gen  Genlokus Erbgang
NEM 1 TPM3 1q22-q23 autosomal-dominant
NEM 2 NEB 2q22 autosomal-rezessiv
NEM 3 ACTA1 1q42.1
NEM 4 TPM2 9p13.2-p13.1
NEM 5 TNNT1 19q13.2
NEM 6  ? 15qx
NEM 7 CFL2 14q12

4 Pathohistologie

Bei der pathohistologischen Untersuchung der Muskelbiopsie zeigen sich stäbchen- und fadenförmige Strukturen ("rod bodies") innerhalb der Myozyten. In der Trichrom-Gömöri-Färbung imponieren sie als purpurfarbene Stäbchen, die meist im Zytoplasma, gelegentlich aber auch intranukleär liegen.

5 Klinik

Die Klinik der Erkrankung ist außerordentlich variabel, was die Entwicklung einer sinnvollen klinischen Systematik erschwert. Stark generalisiert kann man "normale" und "schwere" Verläufe unterscheiden.

Schwere Verläufe gehen mit Fehlen von Spontan- oder Atembewegungen schon bei der Geburt einher und führen meist bereits in den ersten Lebensmonaten zum Tod.

Der normale Verlauf kann mit langsam fortschreitender, stagnierender, oder auch abnehmender Muskelschwäche einhergehen. Die muskuläre Hypotonie befällt typischerweise die Stamm-, Bulbär- und Gesichtsmuskulatur. Der Befall der Atemmuskulatur kann zu Hypoventilation und rezidivierenden Atemwegsinfektionen führen. Durch die Schwäche der Bulbärmuskulatur leiden die Patienten unter Sprechstörungen und Schluckstörungen, was eine Sondenernährung notwendig machen kann.

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