Isaacs-Syndrom

nach Hyam Isaacs und Hans-Georg Mertens
Synonyme: Neuromyotonie, Isaacs-Mertens-Syndrom
Englisch: Isaacs Syndrome

Definition

Das Isaacs-Syndrom, auch bekannt als Neuromyotonie, ist eine neurologische Autoimmunerkrankung, die durch eine erhöhte Erregbarkeit der Muskulatur charakterisiert ist. Sie kann als paraneoplastisches Syndrom bei Lymphomen oder kleinzelligen Bronchialkarzinomen auftreten.

ICD10-Code: G71.1

Epidemiologie

Das Isaacs-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie kann sporadisch in jedem Alter auftreten.

Ursache

Ursächlich für das Isaacs-Syndrom ist eine gestörte Funktion der motorischen Endplatte der Neurone. Es wird durch die Bildung von Autoantikörpern (VGKC-Antikörper) gegen spannungsabhängige Kaliumkanäle ausgelöst. Es gibt erworbene, vererbte und paraneoplastische Formen des Isaacs-Syndroms. Die erworbene Form macht mit bis zu 80% der Fälle den größten Anteil aus. Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen dem 15. und 60. Lebensjahr. Die Symptome treten in den meisten Fällen vor dem 40. Lebensjahr auf.

Einteilung

Bei einem Isaacs-Syndrom sind drei Typen bekannt:

chronisches Isaacs-Syndrom
monophasisches Isaacs-Syndrom
remittierendes Isaacs-Syndrom mit Relaps

Symptome

Folgende Symptome können bei einem Isaacs-Syndrom auftreten:

tonische Muskelverkrampfungen
Faszikulationen
dauerhafte, wellenartige Muskelanspannungen (Myokymien)
Reflexabschwächung
Muskelatrophie
Ataxie
Fatigue
steif erscheinende Muskulatur (Pseudomyotonie)
Hyperhidrosis

Diagnostik

In 40% der Fälle können die VGCK-Autoantikörper gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle im Serum nachgewiesen werden. Patienten mit einem Isaacs-Syndrom haben oftmals zudem noch andere Autoantikörper, beispielsweise gegen Acetylcholinrezeptoren.

Durch eine Elektromyographie (EMG) können die Aktionspotentiale im Muskel während der Entspannung nachgewiesen werden. Zudem kann die Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) gemessen werden.

Zum Ausschluss eines Bronchialkarzinoms als Auslöser eines paraneoplastischen Isaacs-Syndroms kann eine Computertomographie (CT) des Thorax durchgeführt werden.

Therapie

Eine ursächliche Therapie des Isaacs-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Es erfolgt eine symptomatische Therapie mit Antiepileptika (beispielsweise Lamotrigin oder Phenytoin). Zudem kann eine Immunsuppression oder eine Plasmapherese in Betracht gezogen werden. Durch die Entfernung des Tumors werden die Symptome nur geringfügig verbessert.

Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden: