Inkomplette distale renal-tubuläre Azidose

Ursache ist eine partielle Funktionsstörung der distalen Wasserstoffsekretion durch Defekte der apikalen H⁺-ATPase (V-Typ-ATPase), der H⁺/K⁺-ATPase oder des basolateralen Cl^–/HCO₃^–-Austauschers (Anionen-Austauscher 1).

Mögliche Ursachen sind u.a.:

• hereditäre Defekte (z.B. Mutationen in ATP6V1B1, ATP6V0A4 oder SLC4A1)
• Autoimmunerkrankungen (z.B. Sjögren-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes)
• chronisch-interstitielle Nephritis
• medikamentöse Einflüsse (z.B. Amphotericin B)

Die Patienten sind häufig asymptomatisch. Leitsymptom ist eine rezidivierende Nephrolithiasis, meist durch Calciumphosphat-Steine. Seltener findet sich eine Nephrokalzinose. Eine manifeste metabolische Azidose oder ausgeprägte Hypokaliämie fehlen typischerweise.

Laborchemisch zeigen sich normale Serumbicarbonat- und pH-Werte. Der Verdacht ergibt sich bei u.a.:

• persistierend alkalischem Urin (pH > 5,5) trotz normaler oder erhöhter Säurebelastung
• Hypocitraturie
• Hyperkalziurie

Differenzialdiagnostisch sind andere Ursachen einer Nephrolithiasis sowie eine manifeste distale RTA auszuschließen.

Ziel der Therapie ist die Prävention von Nephrolithiasis und Nephrokalzinose. Indiziert ist i.d.R. eine Harnalkalisierung (z.B. mit Kaliumcitrat), auch bei normwertigem Serumbicarbonat, um die Citrat-Ausscheidung zu erhöhen und Calciumphosphatsteine zu reduzieren.

Zusätzlich werden eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und ggf. diätetische Maßnahmen (Reduktion der Kochsalz- und tierischen Proteinaufnahme) empfohlen.

• orpha.net: Azidose, renale tubuläre, distale, abgerufen am 12.02.2026
• Fuster et al., Incomplete Distal Renal Tubular Acidosis and Kidney Stones, Advances in chronic kidney disease, 2018