EAST-Syndrom
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LoslegenSynonyme: Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom, SeSAME-Syndrom
Englisch: EAST syndrome
Definition
Das EAST-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch die Kombination aus Epilepsie, Ataxie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Tubulopathie gekennzeichnet ist. Der Name ist ein Akronym aus den englischen Leitsymptomen ''Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness, Tubulopathy''.
Der Begriff SeSAME verweist zusätzlich auf Intelligenzminderung und Elektrolytstörungen.
- ICD-10: G40.4
Epidemiologie
Das EAST-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die genaue Prävalenz ist unbekannt, weltweit sind bislang (2026) nur wenige Dutzend betroffene Familien beschrieben. Die Erstmanifestation erfolgt typischerweise im Kindesalter.
Ätiologie
Ursache des EAST-Syndroms sind Loss-of-Function-Mutationen im KCNJ10-Gen auf Chromosom 1. Dieses Gen kodiert für den Kaliumkanal Kir4.1, der insbesondere in Astrozyten des Zentralnervensystems, im Innenohr sowie in den distalen Nierentubuli exprimiert wird. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Pathogenese
Der Defekt des Kir4.1-Kanals führt zu einer gestörten Kaliumhomöostase. Im Gehirn resultiert daraus eine Erhöhung der neuronalen Erregbarkeit mit konsekutiver Epilepsie und zerebellärer Dysfunktion. Im Innenohr verursacht die gestörte Kaliumrezirkulation eine sensorineurale Schwerhörigkeit. In der Niere kommt es zu einer Funktionsstörung des distalen Tubulussystems mit Salzverlust und metabolischen Entgleisungen.
Symptome
Die klinische Manifestation beginnt meist im Säuglingsalter und ist gekennzeichnet durch u.a.:
- generalisierte Anfälle
- zerebelläre Funktionsstörungen (Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese)
- variable Entwicklungsverzögerungen
- sensorineurale Schwerhörigkeit
- lebhafte tiefe Sehnenreflexe
- Knöchelklonus
- extensorische Plantarreflexe
- Nystagmus
Laboruntersuchungen zeigen eine metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie und Hypokaliämie.
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf der typischen klinischen Konstellation in Kombination mit laborchemischen Hinweisen auf eine Tubulopathie. Ergänzend erfolgen Audiometrie, EEG und MRT des Gehirns. Die definitive Sicherung erfolgt mittels molekulargenetischem Nachweis einer pathogenen Mutation im KCNJ10-Gen.
Therapie
Eine Kausaltherapie existiert nicht. Die Behandlung ist symptomorientiert. Dazu zählen eine antikonvulsive Therapie der Epilepsie, physiotherapeutische Maßnahmen bei Ataxie und der Ausgleich von Elektrolytstörungen. Bei relevanter Schwerhörigkeit kann eine Hörgeräteversorgung erforderlich sein.
Prognose
Die Prognose ist abhängig von der Schwere der neurologischen und renalen Manifestationen. Die Erkrankung ist nicht progredient, jedoch bestehen die Symptome meist lebenslang. Die kognitive Entwicklung kann beeinträchtigt sein.
Literatur
- orpha.net: EAST-Syndrom, abgerufen am 09.02.2026
- Böckenhauer et al., EAST-Syndrom, Nephrologe, 2011