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Bande-3-Protein

(Weitergeleitet von Chlorid-Bicarbonat-Austauscher)

Synonyme: Chlorid-Bicarbonat-Austauscher, Anionen-Austauscher 1, CD233
Englisch: band 3 protein, solute carrier family 4 member 1 (SLC4A1), anion exchange 1 (AE1)

1. Definition

Das Bande-3-Protein ist ein so genannter Anionentranslokator und am häufigsten Teil der Zellmembran von Erythrozyten und Nephronen. Das Glykoprotein lässt sich aber auch in anderen Gewebe- bzw. Zelltypen finden.

2. Biochemie

Das Bande-3-Protein liegt in der Membran als Tetramer mit je 12-14 Membrandurchgängen vor. Das Molekulargewicht beträgt 93 kDa.

3. Genetik

Das Bande-3-Protein wird kodiert vom Gen SLC4A1 auf Chromosom 17 (Genlokus 17q21.31).

4. Vorkommen

Das Bande-3-Protein findet man in der Zellmembran von:

Auf Erythrozyten ist das Bande-3-Protein das am häufigsten vertretene Membranprotein mit ca. einer Millionen Kopien/Erythrozyt.

5. Biologische Funktion

Funktionell ist das Bande-3-Protein für die Verankerung mit dem Zytoskelett verantwortlich. Über Ankyrin bzw. Protein 4.1 und Aktinfilamente wird das Bande-3-Protein mit Spektrin verbunden. Außerdem ist es am Cl-- bzw. HCO3--Austausch beteiligt und erhöht dadurch die Transportkapazität des Blutes für Kohlendioxid (CO2). Die Funktion dieses Proteins in Erythrozyten ist auch unter dem Namen Hamburger-Shift bekannt.

6. Pathologie

Mutationen des SLC4A1-Gens können zu einer angeborenen korpuskulären hämolytischen Anämie führen (hereditäre Stomatozytose, hereditäre Elliptozytose, hereditäre Sphärozytose). Funktionsstörungen des Bande-3-Proteins können außerdem eine renale tubuläre Azidose verursachen.

7. Immunhämatologie

Polymorphismen des Proteins sind die Basis des Blutgruppensystems Diego. Bande-3-Protein ist in der Erythrozytenmembran eng mit Glykophorin A assoziiert. Die Zusammenlagerung dieser beiden Proteine an einer bestimmten Position bildet das Blutgruppenantigen Wrightb, ebenfalls aus dem Diego-System.

8. Weblink

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21.03.2024, 09:09
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