(Weitergeleitet von BRCA2-Gen)
Synonym: Brustkrebsgen 2, FANCD1
Englisch: Breast Cancer 2
BRCA2 ist ein im Zellkern vorkommendes Polypeptid, das eine entscheidende Rolle in der DNA-Reparatur einnimmt. Die Bezeichnung BRCA2 ist eine Abkürzung und steht für den englischen Begriff BReast CAncer 2.
BRCA2 entfaltet seine gegen Mutationen schützende Wirkung als Untereinheit größerer Proteinkomplexe. Fast alle eukaryotischen Lebewesen besitzen BRCA2. Es kommt insbesondere in den Geweben von Brust, Milz, Ovarien, Lunge und Thymus vor. Mutationen im BRCA2-Gen werden mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs in Verbindung gebracht. Auch viele Fälle des Ovarialkarzinoms stehen offenbar in Zusammenhang mit dem Protein.
BRCA2 wurde 1994 von den britischen Biowissenschaftlern Richard Wooster und Michael Stratton am Institute of Cancer Research in London entdeckt.
Es handelt sich um ein sehr großes Polypeptid, das aus 3.418 Aminosäuren besteht.
Das für BRCA2 kodierende Gen befindet sich auf Chromosom 13 im Bereich des Genlocus 12.3. Es umfasst eine Gesamtlänge von 84.193 Basenpaaren.
Um seine DNA-schützende Wirkung zu entfalten, verbindet sich BRCA2 mit den Eiweißmolekülen RAD51 und PALB2. Dabei fungiert RAD51 als direkter Bindungspartner. Dieser Proteinkomplex bindet an DNA-Regionen, in denen ein Doppelstrangbruch vorliegt. PALB2 hilft dabei, diese Bindung herzustellen. Hat sich der Komplex fest mit dem beschädigten Erbgut verbunden, beginnt die DNA-Reparatur.
Durch die Eigenschaft, an der Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs beteiligt zu sein, ist unter bestimmten Bedingungen ein Gentest zur Risikoabschätzung angebracht. Eine solche DNA-Analyse wird von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn bei der Person eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist:
Tags: BRCA1, Chromosom 13, Mammakarzinom, Ovarialkarzinom
Fachgebiete: Humangenetik
Diese Seite wurde zuletzt am 14. August 2019 um 12:53 Uhr bearbeitet.
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