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Argininbernsteinsäure-Krankheit

(Weitergeleitet von Argininosuccinaturie)
Dr. No
Valentin Engelmann
Notfallsanitäter/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Christoph Duckstein
Arzt | Ärztin
Dr. No, Valentin Engelmann + 3

Synonyme: Argininosuccinatlyase-Mangel, ASL-Mangel, Argininosuccinaturie
Englisch: argininosuccinic aciduria

Definition

Die Argininbernsteinsäure-Krankheit ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einem Defekt des Enzyms Argininosuccinat-Lyase beruht. Die Erkrankung gehört zu den sogenannten Harnstoffzyklusdefekten.