Argininosuccinase
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Synonyme: Argininosuccinat-Lyase, ASL
Englisch: argininosuccinate lyase
1. Definition
Die Argininosuccinase, kurz ASL, ist ein zytosolisches Enzym des Harnstoffzyklus. Sie spaltet reversibel Argininosuccinat in freies Arginin und freies Fumarat.
2. Genetik
Die Argininosuccinat-Lyase ist auf Chromosom 7 an Genlokus 7q11.21 codiert.
3. Klinik
Bei einem Defekt der Argininosuccinat-Lyase kommt es zur Argininosuccinaturie.
Fachgebiete:
Biochemie