Antley-Bixler-Syndrom

Das ABS zählt zu den seltenen Erkrankungen. In der Literatur sind bisher weniger als 50 Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleichermaßen von ABS betroffen.

Das ABS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei zwei genetisch distinkte Formen unterschieden werden.

Typ 1

Ursächlich für Typ 1 des ABS sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen des Gens POR, das auf Chromosom 7 an Genlokus 7q11.2 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Cytochrom-P450-Oxidoreduktase. Diese ist direkt an der Steroidsynthese beteiligt, weshalb ein intersexuelles Genitale auftreten kann. Hierbei handelt es sich jedoch nicht um ein obligates Symptom.

Typ 2

Bei Typ 2 des Antley-Bixler-Syndroms ist das Gen FGFR2 mutiert, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 kodiert. Das Gen liegt auf Chromosom 10 an Genlokus 10q26.

Das ABS ist durch charakteristische Symptome gekennzeichnet. Zu diesen zählen:

• Kopf: Kraniosynostose, Choanalstenose

• Gesicht: Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nase, kleine Ohren, vorgewölbte Stirn

• Extremitäten: Verbiegung von Unter- und Oberschenkel, humero-radiale Synostose, Kontrakturen

Darüber hinaus kann es zu Fehlbildungen der Wirbel, der Analregion und des Herzens kommen. Bei ABS Typ 1 sind zudem Fehlbildungen des Urogenitalsystems mit intersexuellem Genitale möglich.

Die Diagnose eines ABS wird anhand der klinischen Merkmale sowie radiologischer Befunde gestellt. Die Diagnosesicherung erfolgt mithilfe von molekulargenetischen Untersuchungen.

• Apert-Syndrom
• Crouzon-Syndrom
• Pfeiffer-Syndrom
• Carpenter-Syndrom
• Goodman-Syndrom

Derzeit (2023) existiert keine kausale Therapie für das Antley-Bixler-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.

Die Prognose des ABS ist schlecht. Die meisten betroffenen Kinder versterben bereits im Kleinkindalter aufgrund von Atemwegskomplikationen.

• Orphanet; Antley-Bixer-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
• Medizin Kompakt; Antley-Bixler-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023