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Tangier-Krankheit

Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Jannik Blaschke
Arzt | Ärztin
Ina van Elk, Dr. Frank Antwerpes + 4

Synonyme: ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt, Analphalipoproteinämie
Englisch: Tangier disease

Definition

Die Tangier-Krankheit ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die zu den Orphan diseases zählt. Der Gendefekt löst eine Störung des Fettstoffwechsels aus und ist gekennzeichnet durch eine vermehrte Cholesterinspeicherung in Körperzellen. Sie gehört damit zu den Lipidspeicherkrankheiten.