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Activated PI3 Kinase Delta Syndrom

(Weitergeleitet von APDS)
Maria Elena Maccari
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Sven Vanselow
Mitarbeiter/in Industrie | Agentur
Maria Elena Maccari, Dr. Frank Antwerpes + 4

Synonym: Activated PI3Kδ Syndrom
Englisch: activated Phosphoinositide 3-kinase δ syndrome, p110δ-activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy and immunodeficiency (PASLI)

Definition

Das Activated PI3 Kinase Delta Syndrom, kurz APDS, ist eine sehr seltene, angeborene Störung des Immunsystems, bei der durch konstitutionelle Hyperaktivität der PI3-Kinase δ (PI3Kδ) die Reifung und Aktivierung von T- und B-Lymphozyten gestört ist. In der Folge kann es, in variabler Ausprägung, zur Dysregulation und Störung der Immunabwehr kommen.

Stichworte: PI3K, Syndrom
Fachgebiete: Genetik, Immunologie
894 Aufrufe
Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 21.03.2024, 08:53