Anuläre epidermolytische Ichthyose
Englisch: annular epidermolytic ichthyosis
Definition
Die anuläre epidermolytische Ichthyose, kurz AEI, ist eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zur Gruppe der epidermolytischen Ichthyosen (EI) gehört. Sie ist durch eine Blasenbildung der Haut bei Geburt und die Entwicklung von ringförmigen (anulären), polyzyklischen, erythematösen Plaques gekennzeichnet, die sich auf dem Rumpf und den Extremitäten bilden.
Epidemiologie
Die AEI ist eine sehr seltene Erkrankung, wobei die genaue Prävalenz unbekannt ist. Epidermolytische Ichthyosen, welche die AEI einschließen, treten bei etwa 1 von 200.000 Personen auf und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen .
Ätiologie
Die Erkrankung wird durch verschiedene Punktmutationen in den Genen KRT1 und KRT10 verursacht, die für Keratine kodieren, welche die Struktur und Stabilität der Epidermis unterstützen. Die AEI wird autosomal-dominant vererbt - eine einzige Kopie des mutierten Gens reicht aus, um die Erkrankung auszulösen.
Pathogenese
Wie andere Keratine bestehen KRT1 and K1RT0 aus einem globulären Kopfteil und einem Schwanzteil mit einer alpha-helikalen Stabdomäne, die aus 4 verschiedenen Segmenten (1A, 1B, 2A und 2B) zusammengesetzt ist. Mutationen an den Enden der zentralen Stabdomäne beeinträchtigen das Assembly der Keratinfilamente und führen damit zu funktionellen Hautdefekten, die eine Blasenbildung und/oder Hyperkeratose verursachen.[1]
Symptome
Die AEI ist eine milde Verlaufsform der EI.[1] Zu den Symptomen gehören schon bei Geburt bestehende Blasen und Erosionen. Sie werden im weiteren Verlauf durch dicke, hyperkeratotische, ringförmige Plaques ersetzt. Die Haut ist oft rot, trocken und schuppig. Häufig treten Juckreiz, verringerte Schweißproduktion und erhöhte Infektanfälligkeit auf. Auch Bewegungseinschränkungen in den Gelenken durch die Hautverdickung können vorliegen.
Diagnostik
Die Diagnose von AEI basiert auf der klinischen Untersuchung und der histopathologischen Bewertung von Hautbiopsien. Typische Anzeichen sind eine orthokeratotische Hyperkeratose mit Ablösung der Epidermis im Stratum granulosum sowie ein Akantholyse im oberen Stratum spinosum. Desweiteren sieht man eine vakuoläre Degeneration und unregelmäßige, grobe Keratohyalinkörner.
Die genetische Sequenzierung kann zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung spezifischer Mutationen verwendet werden, was auch für die Prognose hilfreich sein kann .
Differentialdiagnosen
Zu den Differentialdiagnosen gehören andere Formen der Ichthyose wie die superfizielle epidermolytische Ichthyose (SEI), die lamelläre Ichthyose und andere genetisch bedingte Hauterkrankungen wie Epidermolysis bullosa. Die Hautläsionen können auch mit einer Herpes-simplex-Infektion verwechselt werden.
Therapie
Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptomkontrolle, da der zugrundliegende Gendefekt derzeit (2024) nicht korrigiert werden kann. Sie umfasst die Anwendung von Emollientien und Keratolytika, antiseptische Waschungen zur Vorbeugung von Infektionen und in schweren Fällen den Einsatz von oralen Retinoiden. Eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Behandlung ist notwendig, da Retinoide die Hautfragilität erhöhen können.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Reolid A, Carrasco L, Noguera-Morel L, Torrelo A, Colmenero I, Ortiz-Cabrera NV, Hernández-Martin Á. Annular epidermolytic ichthyosis: An exceptional mild subtype of epidermolytic ichthyosis without genotype and phenotype correlation. JAAD Case Rep. 2019 Dec 24;6(1):46-50. doi: 10.1016/j.jdcr.2019.10.026. PMID: 31909138; PMCID: PMC6938839.