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Superfizielle epidermolytische Ichthyose

Synonym: Ichthyosis bullosa Siemens

1. Definition

Die superfizielle epidermolytische Ichthyose ist eine seltene, milde Form der kongenitalen epidermolytischen Ichthyose. Das Krankheitsbild ist durch Blasenbildung und Hyperkeratosen gekennzeichnet. Eine Erythrodermie tritt nicht auf.

2. Ätiologie

Die superfizielle epidermolytische Ichthyose wird durch autosomal-dominant vererbte Mutationen in den Keratin-Genen KRT2A und KRT2E verursacht. Dadurch sind die entsprechenden Genprodukte (Keratin 2A und Keratin 2E) defekt.

3. Symptome

Betroffene klagen über eine Blasenbildung, die bereits durch geringe mechanische Traumata ausgelöst wird. Dazu finden sich umschriebene Keratosen an den Armen und Beinen. Der Rumpf ist in der Regel nicht betroffen.

4. Therapie

Therapeutisch werden v.a. pflegende und keratolytische topische Medikamente angewendet.

5. Quelle

Stichworte: Blasenbildung, Ichthyose
Fachgebiete: Dermatologie

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18.09.2024, 09:00
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