Superfizielle epidermolytische Ichthyose
Synonym: Ichthyosis bullosa Siemens
Definition
Die superfizielle epidermolytische Ichthyose ist eine seltene, milde Form der kongenitalen epidermolytischen Ichthyose. Das Krankheitsbild ist durch Blasenbildung und Hyperkeratosen gekennzeichnet. Eine Erythrodermie tritt nicht auf.
Ätiologie
Die superfizielle epidermolytische Ichthyose wird durch autosomal-dominant vererbte Mutationen in den Keratin-Genen KRT2A und KRT2E verursacht. Dadurch sind die entsprechenden Genprodukte (Keratin 2A und Keratin 2E) defekt.
Symptome
Therapie
Therapeutisch werden v.a. pflegende und keratolytische topische Medikamente angewendet.
Quelle
- Altmeyers Enzyklopädie – Superfizielle epidermolytische Ichthyose, abgerufen am 16.09.2024
Fachgebiete:
Dermatologie
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