Zimmermann-Laband-Syndrom
Synonym: Laband-Syndrom
Englisch: Zimmermann-Laband syndrome, Laband's syndrome
Definition
Das Zimmermann-Laband-Syndrom, kurz ZLS, ist eine sehr seltene kongenitale Erkrankung. Es handelt sich um ein kraniofaziales Fehlbildungssyndrom, das durch eine Zahnfleisch-Fibromatose gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf < 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2023) wurden ca. 50 Fälle beschrieben.[1] Die Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.
Ätiologie
Das Zimmermann-Laband-Syndrom wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Gain-of-Function-Mutationen wurden für die Gene KCNH1 (1q32.2) und KCNN3 (1q21.3) beschrieben. Seltener ist eine Missense-Mutation im ATP6V1B2-Gen (8p21.3) als Ursache bekannt.
Klinik
Das Zimmermann-Laband-Syndrom manifestiert sich im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Es ist durch Zahnfleisch-Fibromatose, Nagelhypoplasie bzw. -aplasie und Anomalien der Endphalangen gekennzeichnet. Zusätzlich können Anomalien des Knorpels von Nase oder Ohrmuschel, Hepatosplenomegalie, Überdehnbarkeit der Gelenke, leichter Hirsutismus, Hypertrichose und eine Intelligenzminderung auftreten.[2]
Durch die Zahnfleisch-Fibromatose kann es zu Kau- und Sprachproblemen kommen.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch den molekulargenetischen Nachweis der Mutationen gesichert.
Differenzialdiagnosen
- Temple-Baraitser-Syndrom (ebenfalls GoF-Mutation des KCNH1-Gens)
- FHEIG-Syndrom
- Cantú-Syndrom
- DOOR-Syndrom
- DDOD-Syndrom
Quellen
- ↑ Orpha.net. Zimmermann-Laband syndrome. Abgerufen am 04.08.2023
- ↑ Shirian et al. Zimmermann-Laband syndrome: Clinical and cytogenetic study in two related patients. J Clin Exp Dent. 11(5):e452-e456. 2019