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Thiazid-sensitiver Cotransporter

(Weitergeleitet von TSC)

Synonyme: Natrium-Chlorid-Cotransporter, NaCl-Cotransporter (NCC)

Englisch: sodium-chloride symporter, thiazide-sensitive NaCl cotransporter

1 Definition

Der Thiazid-sensitive Cotransporter, kurz TSC, ist ein Na+-Cl--Transporter im distalen Nierentubulus und gehört zur Familie der SLC12-Cotransporter.

2 Genetik

Der TSC wird durch das SLC12A3-Gen auf Chromosom 16 (Genlokus 16q13) kodiert.

3 Biochemie

Der Thiazid-sensitive Cotransporter wird in der apikalen Membran der Pars convoluta des distalen Nierentubulus exprimiert. Es vermittelt den elektroneutralen Transport von Natrium- und Chlorid-Ionen aus dem Tubuluslumen in das Blut. Grundlage ist dabei ein Natriumgradient, der durch die Natrium-Kalium-ATPase aufrechterhalten wird.

Der TSC kann durch Aldosteron induziert sowie durch Thiazide gehemmt werden. Weiterhin spielen die Kinasen WNK3 und WNK4 eine regulatorische Rolle.

4 Defekte

Mutationen im SLC12A3-Gen führen zum autosomal-rezessiv vererbten Gitelman-Syndrom. Es ist charakterisiert durch Hypotonie, hypokaliämische metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie und Hypokalzurie.

Beim autosomal-dominant vererbten Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 findet sich eine vermehrte TSC-Aktivität. Folgen sind Hypertonie, Hyperkaliämie, Hyperkalzurie und hyperchlorämische metabolische Azidose. Ursächlich sind Mutationen von WNK1 und WNK4.

Diese Seite wurde zuletzt am 26. August 2020 um 14:04 Uhr bearbeitet.

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