WNK4
Abkürzung für: with no lysine/K (engl. für - ohne Lysin/K)
Synonym: Serin/Threonin-Protein Kinase WNK4, PRKWNK4
Englisch: serine/threonine-protein kinase WNK4, protein kinase lysine-deficient 4
Definition
WNK4, kurz für Serin/Threonin-Protein Kinase WNK4, zählt zur Familie der WNK-Kinasen. Die Hauptfunktion von WNK4 ist die Elektrolyt-Homöostase und die Regulation des Zellvolumens.
Genetik
WNK4 ist auf Chromosom 17 an Genlokus 17q21.2 kodiert.
Biochemie
Das WNK4-Protein besteht aus 1.243 Aminosäuren, hat ein Molekulargewicht von 134 kDa und wird vornehmlich in den Nieren exprimiert. Hier ist es im distalen Konvolut des Nephrons in der Zellkontaktregion und im kortikalen Sammelrohr im Zytoplasma und in Tight Junctions lokalisiert.
Funktion
WNK4 reguliert wie die anderen WNK-Kinasen das Zellvolumen und den Elektrolythaushalt, indem es Kation-Chlorid-Cotransporter phosphoryliert. So aktiviert es beispielsweise den Thiazid-sensitiven Cotransporter durch Phosphorylierung. Zudem spielt es eine Rolle beim Transport der Ionenkanäle zur Zellmembran.
Klinik
Mutationen im WNK4-Gen führen in seltenen Fällen zu einer Form des Pseudohypoaldosteronismus. Zu den Symptomen dieser Erkrankung zählen u.a. Hypertonie, Hyperkaliämie und Hyperchlorämie.
Quellen
- uniprot.org - WNK4, abgerufen am 26.11.2021
- OMIM - Pseudohypoaldosteronism, Type IIb, abgerufen am 26.11.2021