Pseudohypoaldosteronismus

Englisch: pseudohypoaldosteronism

Definition

Der Begriff Pseudohypoaldosteronismus umfasst mehrere Krankheitsbilder, bei denen Symptome eines Hypoaldosteronismus auftreten, ohne dass ein erniedrigter Aldosteronspiegel ursächlich ist.

Einteilung

Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (hereditär): autosomal-rezessiv oder -dominant vererbte Loss-of-Function-Mutation im Gen des Mineralkortikoidrezeptors. Auch sporadische Fälle sind möglich.
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (hereditär): Mutationen im Gen der Proteinkinasen WNK1 oder WNK4 oder der vorgeschalteten Gene Kelch-like 3 (KLHL3) und Cullin 3 (CUL3).
Pseudohypoaldosteronismus Typ 3 (transient): z.B. bei Harnabflussstörungen, Harnwegsinfekten oder bei der medikamentösen Therapie mit Mineralkortikoid-Rezeptorantagonisten

Pathophysiologie

Aldosteron bewirkt über den intrazellulären Mineralkortikoidrezeptor in den Tubulus- und Sammelrohrzellen der Niere eine vermehrte Rückresorption von Natrium und Wasser sowie eine gesteigerte Kaliumausscheidung.

Ist diese Kaskade unterbrochen, bleibt die Wirkung trotz normalem oder erhöhtem Plasmaaldosteronspiegel aus. In der Folge kommt es zu einer Hyperkaliämie und Hyponatriämie.