Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Synonym: renaler Pseudohypoaldosteronismus
Definition
Der Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 basiert auf einer Mutation des Mineralkortikoidrezeptors. Sie führt bei normalen Plasmaaldosteronspiegeln zu Symptomen eines Hypoaldosteronismus.
Ätiologie
Der renale Pseudohypoaldosteronismus wird durch Loss-of-Function-Mutationen im für den Mineralkortikoidrezeptor kodierenden NR3C2-Gen auf Chromosom 4 an der Position 4q31.1-31.2 verursacht. Die Mutation kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. Auch sporadisch auftretende Fälle sind möglich.
Pathophysiologie
Die Mutationen des NR3C2-Gens führen zu einem weitgehenden Funktionsverlust des Mineralkortikoidrezeptors, wodurch die Wirkung von Aldosteron an der Niere ausbleibt.
Klinik
Der Pseudoaldosteronismus wird typischerweise bereits in Neugeborenenalter klinisch manifest und zeigt sich durch ein renales Salzverlustsyndrom mit:
Diagnostik
In der labormedizinischen Diagnostik zeigt sich eine Hyperkaliämie trotz erhöhten Aldosteronspiegels. Der Gendefekt kann durch eine molekularbiologische Untersuchung bestätigt werden.
Therapie
Literatur
- OprhaNet – Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 abgerufen am 28.04.2022
- Pschyrembel Online – Pseudohypoaldosteronismus abgerufen am 28.04.2022
- Herold: Innere Medizin, 2016, Gerd Herold Verlag