Vom 12. bis 28. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren, Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 12. bis 27. Juni 2021 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 28. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben. Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt! Bis bald Euer Flexikon-Team

Sitosterolämie

(Weitergeleitet von Sitosterinämie)

Synonyme: Sitosterinämie, Phytosterolämie

1 Definition

Die Sitosterolämie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung mit schwerer Hypercholesterinämie, Xanthomen und vorzeitiger Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit (KHK).

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Sitosterolämie wird auf < 1/1.000.000 geschätzt.

3 Ätiologie

Ursache der Sitosterolämie sind Loss-of-Function-Mutationen in zwei Mitgliedern der ABC-Transporter-Familie (ABCG 5, ABCG 8). Diese Proteine bilden heterodimere Komplexe, die pflanzliche (Sitosterin, Campesterol) und tierische Sterole (v.a. Cholesterin) über die biliäre Membran der Hepatozyten in die Galle sowie über intestinale Enterozyten in das Darmlumen befördern.

4 Pathophysiologie

Bei gesunden Personen werden weniger als 5 % der pflanzlichen Sterole aus der Nahrung im proximalen Dünndarm absorbiert. Diese kleine Menge wird v.a. über die Galle ausgeschieden. Bei einer Sitosterolämie ist die intestinale Absorption jedoch erhöht und die biliäre und fäkale Exkretion reduziert. Der Anstieg der hepatischen Sterolspiegel führt zur verminderten Expression des LDL-Rezeptors und folglich zu einem erhöhten Plasmaspiegel von LDL-Cholesterin.

5 Klinik

Neben dem typischen klinischen Bild der Hypercholesterinämie (Sehnenxanthome, vorzeitige Arteriosklerose, kardiovaskuläre Komplikationen) weisen diese Patienten eine Anisozytose und Poikilozytose der Erythrozyten sowie Megathrombozyten auf. Komplikationen sind hämolytische Episoden und eine Splenomegalie.

6 Diagnostik

Die Diagnose kann durch erhöhte Plasmaspiegel von Sitosterol und/oder anderen pflanzlichen Sterolen gestellt werden.

7 Therapie

Die Patienten sprechen sehr gut auf eine Ernährungstherapie und/oder Gabe von Ezetimib oder Anionenaustauscherharzen an, jedoch nicht auf Statine.

Diese Seite wurde zuletzt am 25. Oktober 2019 um 14:44 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

1.380 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: