Sideroachrestische Anämie
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LoslegenSynonym: sideroblastische Anämie
Definition
Unter dem Begriff sideroachrestische Anämie werden Anämien zusammengefasst, bei denen im Knochenmarksausstrich vermehrt Sideroblasten vorliegen. Sie sind das Zeichen einer gestörten Eisenverwertung, die eine ineffektive Erythropoese nach sich zieht.
Hintergrund
Die sideroachrestische Anämie ist eine Sonderform der aplastischen Anämie. Sie zählt zu den hypochromen mikrozytären Anämien, die laborchemisch mit einer Erniedrigung des MCH einhergehen. Sideroachrestische Anämieformen sind durch eine Störung des Eiseneinbaus in das Häm und/oder durch eine Hämsynthesestörung gekennzeichnet.
Ätiologie
Je nach auslösender Ursache werden verschiedene Formen der sideroachrestischen Anämie unterschieden.
| Ätiologie | Krankheitsbild |
|---|---|
| genetisch | x-chromosomale sideroblastische Anämie |
| idiopathisch | refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS) |
| refraktäre Zytopenie mit multilinearer Dysplasie und Ringsideroblasten (RCMD-RS) |
Die hereditäre Form folgt einem X-chromosomal-rezessivem Erbgang und beruht auf einer Mutation im ALAS2-Gen am Genlokus Xp11.21. Das ALAS2-Gen kodiert für die δ-Aminolävulinatsynthase 2, welche den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Porphyrinbiosynthese katalysiert.
Darüher hinaus kann eine sideroachrestische Anämie sekundär ausgelöst werden, z.B. durch:
- Pyridoxinmangel
- Alkoholabhängigkeit
- Bleiintoxikation
- Medikamente (z.B. Tuberkulostatika, Chloramphenicol, Linezolid)
- rheumatische Erkrankungen
- Tumorerkrankungen
- Schädigungen des Knochenmarks (z.B. multiples Myelom oder Myelofibrose)
- Thalassämie
Pathogenese
Bei der sideroachrestischen Anämie kommt es zu einer intrazellulären Eisenverwertungsstörung mit Akkumulation von Eisen in den Mitochondrien erythroider Vorläuferzellen.
Der Eisengehalt im Knochenmark ist erhöht, und es finden sich Ringsideroblasten. Dabei handelt es sich um Erythroblasten mit perlschnurartig, perinukleär angeordneten Eisenablagerungen in den Mitochondrien.
Therapie
Die Therapie richtet sich nach der Ursache.
Kann ein Defekt der δ-Aminolävulinatsynthase 2 nachgewiesen werden, so ist ein Therapieversuch mit Pyridoxin ratsam. Oft bildet sich die Anämie jedoch nicht vollständig zurück.
Sekundäre Formen der sideroachrestischen Anämie sind bei Beseitigung der auslösenden Ursache in der Regel reversibel. Ist als Ursache ein erhöhter Alkoholkonsum festzustellen, sollte dieser vermindert werden. Liegt eine Bleivergiftung vor, können Komplexbildner wie Penicillamin oder Äthylendiamintetraessigsäure verwendet werden.