Rohhad

Die Erkrankung ist extrem selten; weltweit sind bisher nur etwa 100 bis 200 Fälle dokumentiert. Die Erstmanifestation liegt meist zwischen dem 2. und 7. Lebensjahr. Eine Geschlechterpräferenz ist nicht eindeutig belegt.

Die genaue Ursache ist aktuell (Stand 02.2026) noch ungeklärt. Diskutiert werden:

• Genetische Faktoren: Bisher konnte jedoch kein spezifischer Gendefekt (wie z. B. PHOX2B beim CCHS) eindeutig identifiziert werden.
• Autoimmunologische Prozesse: Aufgrund paraneoplastischer Phänomene wird eine immunvermittelte Entzündung des Hypothalamus vermutet.

Das Leitsymptom ist die drastische Gewichtszunahme innerhalb weniger Monate bei einem zuvor gesunden Kind.

Hypothalamische Dysfunktion

• Hyperprolaktinämie
• Zentraler Diabetes insipidus
• Wachstumshormonmangel
• Hypothyreose
• Störungen des Natriumhaushalts (Hyper- oder Hyponatriämie)

Autonome Dysregulation

• Bradykardie oder Herzrhythmusstörungen
• Temperaturinstabilität
• Hyperhidrose
• Obstipation
• Miosis

Respiratorische Insuffizienz

Das gefährlichste Symptom ist die zentrale Hypoventilation, die vor allem im Schlaf auftritt. Die Patienten "vergessen" zu atmen, da die CO2-Antwort des Atemzentrums gestört ist. Dies führt zu obstruktiver Schlafapnoe und chronischer Hypoxämie.

Etwa 40 % der betroffenen Kinder entwickeln neuroendokrine Tumoren (NET), meist:

• Ganglioneurome
• Ganglioneuroblastome

Es handelt sich primär um eine Ausschlussdiagnose.

• Labor: Hormonstatus (Prolaktin ↑, TSH, Cortisol, Elektrolyte).
• Bildgebung: MRT des Schädels (Hypothalamus-Region) und Ganzkörper-MRT/CT zur Tumorsuche.
• Schlaflabor (Polysomnographie): Nachweis der zentralen Hypoventilation.
• Genetik: Ausschluss eines Prader-Willi-Syndroms und eines Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS, PHOX2B-Mutation).

• Prader-Willi-Syndrom: Tritt meist früher auf; charakteristische Fazies und muskuläre Hypotonie.
• CCHS (Undine-Syndrom): Atemstörung meist ab Geburt vorhanden, keine primäre Adipositas.
• Cushing-Syndrom: Überproduktion von Cortisol.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Das Management ist multidisziplinär:

1. Beatmung: CPAP- oder BiPAP-Maskenbeatmung, in schweren Fällen Tracheostoma.
2. Endokrinologie: Hormonersatztherapie (L-Thyroxin, Wachstumshormone etc.).
3. Onkologie: Chirurgische Resektion bei Nachweis von Tumoren.
4. Lebensstil: Rigide Kalorienkontrolle und Bewegungstherapie (schwierig aufgrund der hypothalamischen Steuerung).

Die Prognose hängt stark von der frühzeitigen Erkennung der Atemstörung ab. Plötzliche Todesfälle durch respiratorisches oder kardiales Versagen sind nicht selten. Eine lebenslange Überwachung ist zwingend erforderlich.

• Ize-Ludlow, D. et al. (2007): Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation: a newly recognized pediatric syndrome. In: Pediatrics. (Die wegweisende Erstbeschreibung des Akronyms).
• Patwari, P. P. et al. (2011): ROHHAD and CCHS: distinct clinical entities with shared visceral sensory defects. In: Proceedings of the American Thoracic Society.
• Harvengt, J. et al. (2020): ROHHAD syndrome: a clinical review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases.
• Orphanet: ROHHAD-Syndrom (ORPHA: 171882).