Porenzephalie

Eine Porenzephalie macht 2,5 % aller kongenitalen Hirnläsionen aus.

Porenzephale Zysten sind enzephaloklastische Läsionen, das heißt die Folge eines destruktiven Prozesses, z.B. durch:

• Hirninfarkt (z.B. bei perinataler Hypoxie)
• Infektionen (Meningitis, Meningoenzephalitis)
• Blutungen
• Traumata
• Operationen

Es wird in der Literatur auch eine autosomal-dominante familiäre Porenzephalie beschrieben, bei der eine Mutation im Gen COL4A1 (siehe auch: Schizenzephalie) nachgewiesen werden konnte.^[1]

Die porenzephale Zyste ist ein liquorgefüllter zystischer Raum im Hirnparenchym. Er kommuniziert häufig mit den Hirnventrikeln (innere Porenzephalie) und mit dem Subarachnoidalraum (äußere Porenzephalie). Teilweise besteht eine dünne Schicht Ependym oder subependymale weiße Substanz zwischen Zyste und Ventrikel. Die Veränderung kann uni- sowie bilateral auftreten. Die Größe reicht von wenigen Zentimetern bis zum Befall der ganzen Hemisphäre.

Die häufigsten Symptome einer Porenzephalie sind:

• spastische Hemiplegie
• therapierefraktäre Epilepsie
• psychomotorische Retardierung

Porenzephale Zysten werden radiologisch diagnostiziert.

Computertomographie

In der Computertomographie (CT) zeigt sich eine scharf begrenzte, dünnwandige, mit Liquor gefüllte Kavität, die normalerweise direkt mit dem angrenzenden Ventrikel kommuniziert. Der ipsilaterale Ventrikel ist aufgrund des Volumenverlustes des angrenzenden Hirnparenchyms vergrößert. Verkalkungen sind selten. Die chronischen Liquorpulsationen können zu Remodeling und Verdickung der angrenzenden Kalotte führen. Ein Kontrastmittelenhancement tritt nicht auf.

Magnetresonanztomographie

In der Magnetresonanztomographie (MRT) ist die porenzephale Zyste liquor-isointens in allen Sequenzen. Große Zysten können intraläsionale Inhomogenitäten durch Spin-Dephasierungen aufweisen. Eine Diffusionsrestriktion tritt nicht auf. Um die Zyste zeigt sich oft ein dünner Rand mit gliotischer oder spongiotischer weißer Substanz. Die Gliose, also die reaktive Proliferation von Astrozyten, ist hyperintens in T2w- und FLAIR-Sequenz. Die Spongiose, also der Gewebsverlust ohne astrozytäre Proliferation, ist T2w-hyperintens mit Signalsuppression in der FLAIR.

• zystische Enzephalomalazie: häufiger irregulär und keine Kommunikation mit dem Ventrikel
• Arachnoidalzyste: extraaxial, keine Kommunikation mit dem Ventrikel
• Schizenzephalie: kongenitale Läsion, wobei die offene Form ("open-lip") der Porenzephalie ähneln kann. Sie ist jedoch von dysplastischer grauer Substanz begrenzt.
• Hydranenzephalie: Extremform der Porenzephalie, bei der durch eine arterielle Okklusion der Großteil des supratentoriellen Gehirns bilateral und symmetrisch zerstört ist.

Kommt es durch die Zyste zu Liquorzirkulationsstörungen, kann eine neurochirurgische Resektion indiziert sein. Im Übrigen steht die symptomatische Behandlung der motorischen Störungen bzw. der Entwicklungsstörungen mittels Physiotherapie, Ergotherapie, physikalischer Therapie sowie die medikamentöse Therapie von Krampfanfällen (antikonvulsive Pharmakotherapie) im Vordergrund.

Porenzephale Zysten bleiben in der Regel jahrelang konstant. Vereinzelt kann es zu einer Sequestrierung von Flüssigkeit und einem Größenwachstum kommen.

• Tambuzzi S et al. Porencephalic cyst in adult. Autops Case Rep. 2022
• Wynne D et al. Endoscopic Fenestration of a Symptomatic Porencephalic Cyst in an Adult. World Neurosurg. 2020
• Abergel A et al. Expanding Porencephalic Cysts: Prenatal Imaging and Differential Diagnosis. Fetal Diagn Ther. 2017