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Schizenzephalie

von griechisch: s'chizein - spalten, abspalten; enkephalos - Gehirn
Englisch: schizencephaly

1 Definition

Als Schizenzephalie bezeichnet man eine seltene angeborene kortikale Organisationsstörung des Gehirns, die durch eine Spaltbildung vom Ependym der Hirnventrikel bis zur Pia mater der Hirnoberfläche charakterisiert ist.

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit der Schizenzephalie wird in der Literatur mit 1,5 : 1.000.000 Lebendgeburten und 1 : 1.650 bei Kindern mit Epilepsie angegeben.[1]

3 Ätiologie

Als Ursache wird ein Gendefekt vermutet, durch welchen es während der pränatalen Entwicklung des Gehirns zu einer Störung der Migration von Neuronen kommt. Unter Verdacht stehen aktuell (2017) unter anderem eine Mutation des Gens COL4A1 sowie eine Mutation des Gens EMX2, welches das Homöobox-Protein Emx2 codiert.[2]

4 Klinik

5 Diagnostik

Oft wird die Schizenzephalie als Zufallsbefund bei der Abklärung eines Krampfanfalls entdeckt. Mittels cerebraler Schnittbildgebung (kraniale-CT bzw. MRT) kann insbesondere die offene Form zuverlässig diagnostiziert werden. Im Kleinkindalter können diese Formen auch mittels cerebralem Ultraschall diagnostiziert werden. Die geschlossene Variante erfordert aufgrund des teils sehr schmalen Spalts die Anfertigung hochauflösender MRT-Sequenzen in mehreren Ebenen.[3]

5.1 Formen

Man unterscheidet eine geschlossene (closed-lip) sowie eine offene Form (open-lip). Die geschlossene Form ist durch einen sehr dünnen Spalt charakterisiert und das innere bzw äußere Ende kann von Ependym bzw. Pia mater überzogen sein. Bei der offenen Variante kommunizieren die inneren und äußeren Liquorräume miteinander und es zeigt sich oft ein weit distendierter Spalt.

Beide Formen können auch bilateral auftreten, wobei dies bei der offenen Variante häufiger der Fall ist.

6 Therapie

Eine kausale Therapie der Schizenzephalie gibt es nicht. Die symptomatischen Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

7 Quellen

  1. Enighe W Ugboma et al. Schizencephaly: A case report and review of literature. Niger Postgrad Med J. 2016
  2. Smigiel R et al. Novel COL4A1 mutation in an infant with severe dysmorphic syndrome with schizencephaly[...]. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2016. PMID 26879631
  3. Albes G. Facharztprüfung Radiologie. 3. Auflage 2013

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