Feingold-Syndrom
Synonyme: Mikrozephalie-Okulo-Digito-Oesophago-duodenal-Syndrom (MODED), Brunner-Winter-Syndrom, FGLDS, Mikrozephalie-Fingeranomalien-normale Intelligenz-Syndrom, Okulo-Digito-Oesophago-Duodenal-Syndrom (ODED)
Definition
Das Feingold-Syndrom, kurz FS, ist ein sehr seltenes autosomal-dominantes Syndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs sowie Fingeranomalien gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf < 1 von 1.000.000 geschätzt.
Einteilung
Es bestehen zwei bekannte Subformen der Erkrankung: das relativ häufigere FS Typ 1 und das relativ seltenere FS Typ 2. Die Symptome beider Typen sind ähnlich, beim FS Typ 2 fehlt jedoch die gastrointestinale Atresie und die Lidspalten sind nicht verkürzt.
Genetik
Bei Typ 1 liegt eine Mutation am MYCN-Gen auf Chromosom 2 an Genlokus p24.3 vor. Das Gen kodiert für ein Protoonkogen, das eine Rolle während der Embryonalentwicklung spielt.
Bei Typ 2 sind Mutationen am MIR17HG-Gen auf Chromosom 13 an Genlokus q31.3 ursächlich.
Symptome
Typisch für das Feingold-Syndrom sind Anomalien der Finger, wie beispielsweise Brachymesophalangien (vor allem 2. und 5. Finger) oder eine Hypoplasie des Daumens.
Zudem liegt eine Mikrozephalie vor, begleitet von Gesichtsdysmorphien (z.B. verkürzte Lidspalte, Mikrognathie).
Die Betroffenen leiden zudem unter Kleinwuchs und können eine gastrointestinale Atresie haben, teils mit Fisteln des Oesophagus und des Dünndarms.
Die Intelligenz entwickelt sich in den meisten Fällen normal. Teils liegt eine leichte Lernstörung vor.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich primär auf die klinische Symptomatik. Eine Atresie des Gastrointestinaltrakts kann sonographisch oder mittels MRT diagnostiziert werden. Mittels einer molekularbiologischen Diagnostik kann die entsprechende Mutation nachgewiesen werden.
Therapie
Die Therapie besteht in erster Linie aus einer chirurgischen Therapie der Fehlbildungen. Eine eventuelle gastrointestinale Atresie muss in jedem Fall operativ behandelt werden.
Literatur
- orpha.net – Feingold-Syndrom Typ 1, abgerufen am 20.09.2023
- orpha.net – Feingold-Syndrom Typ 2, angerufen am 20.09.2023
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