Neuroamyloidose
Trainier deine Lernmuskeln!
Mit Flash Cards, Quiz und mehr
LoslegenSynonym: Amyloidose des Nervensystems
Englisch: neuroamyloidosis
Definition
Eine Neuroamyloidose bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich krankhaft veränderte, fehlgefaltete Eiweiße (Amyloide) im Nervensystem ablagern. Der Begriff ist keine eigenständige nosologische Entität, sondern ein Sammelbegriff für unterschiedliche Amyloidosen mit neurologischer Beteiligung, die sich in Ätiologie, Verlauf und Therapie grundlegend unterscheiden.
Einteilung
Periphere Nervenbeteiligung bei systemischen Amyloidosen
Bei systemischen Amyloidosen können Amyloidablagerungen periphere Nerven schädigen. Die wichtigsten Vertreter sind die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTRv-PN), bei der eine Mutation im TTR-Gen zur Fehlfaltung des Transthyretins führt, sowie die AL-Amyloidose, bei der die Amyloidfibrillen aus monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen.
Zerebrale Amyloidangiopathie
Die zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) ist dagegen eine zerebrale Small-Vessel-Erkrankung mit Amyloid-β-Ablagerungen in kortikalen und leptomeningealen Gefäßwänden und tritt in der Regel sporadisch und altersassoziiert auf.[1][2]
Symptome
Bei peripherer Nervenbeteiligung (ATTRv-PN, AL-Amyloidose) stehen häufig folgende Symptome im Vordergrund:
- Kribbeln, Taubheit oder brennende Schmerzen in Füßen und Händen
- Zunehmende Muskelschwäche
- Schwindel und Blutdruckabfall beim Aufstehen (autonome Beteiligung)
- Magen-Darm-Beschwerden
Bei zerebraler Amyloidangiopathie können spontane lobäre intrazerebrale Blutungen, kurzzeitige fokale neurologische Episoden, konvexitäre Subarachnoidalblutungen sowie kognitive Beeinträchtigungen auftreten. Fokale neurologische Episoden äußern sich als vorübergehende sensible, motorische, visuelle oder sprachliche Ausfälle.[3][2]
Diagnostik
Die Diagnostik richtet sich nach der vermuteten Entität:
- bei V.a. ATTRv-PN: molekulargenetischer Nachweis der TTR-Mutation, ggf. Nervenbiopsie
- bei V.a. AL-Amyloidose: Nachweis freier Leichtketten, histologischer Amyloidnachweis (Kongorot-Färbung)
- bei V.a. zerebraler Amyloidangiopathie: MRT nach den Boston-Kriterien Version 2.0[2]
Prognose
Die Prognose unterscheidet sich stark zwischen den Entitäten. Unbehandelt sind sowohl die ATTRv-PN als auch die AL-Amyloidose progredient und potenziell lebenslimitierend; eine symptomatische zerebrale Amyloidangiopathie ist mit einem erhöhten Rezidivrisiko für lobäre Blutungen assoziiert.
Quellen
- ↑ Buxbaum et al., Amyloid nomenclature 2024, Amyloid, 2024
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Charidimou et al., Boston criteria version 2.0, The Lancet Neurology, 2022
- ↑ Cordonnier et al., Diagnosis and management of cerebral amyloid angiopathy, International Journal of Stroke, 2025