Neuroamyloidose

Bei systemischen Amyloidosen können Amyloidablagerungen periphere Nerven schädigen. Die wichtigsten Vertreter sind die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTRv-PN), bei der eine Mutation im TTR-Gen zur Fehlfaltung des Transthyretins führt, und die AL-Amyloidose, bei der die Amyloidfibrillen aus monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen.

Die zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) ist dagegen eine zerebrale Small-Vessel-Erkrankung mit Amyloid-β-Ablagerungen in kortikalen und leptomeningealen Gefäßwänden. Sie tritt in der Regel sporadisch und altersassoziiert auf.^[1][2]

Bei peripherer Nervenbeteiligung (ATTRv-PN, AL-Amyloidose) stehen häufig folgende Symptome im Vordergrund:

• Kribbeln, Taubheit oder brennende Schmerzen in Füßen und Händen
• Zunehmende Muskelschwäche
• Schwindel und Blutdruckabfall beim Aufstehen (autonome Beteiligung)
• Magen-Darm-Beschwerden

Bei zerebraler Amyloidangiopathie können spontane lobäre intrazerebrale Blutungen, kurzzeitige fokale neurologische Episoden, Subarachnoidalblutungen und kognitive Beeinträchtigungen auftreten. Fokale Läsionen äußern sich als vorübergehende sensible, motorische, visuelle oder sprachliche Ausfälle.^[3][2]

Die Diagnostik richtet sich nach der vermuteten Variante:

• bei V.a. ATTRv-PN: molekulargenetischer Nachweis der TTR-Mutation, ggf. Nervenbiopsie
• bei V.a. AL-Amyloidose: Nachweis freier Leichtketten, histologischer Amyloidnachweis (Kongorot-Färbung)
• bei V.a. zerebraler Amyloidangiopathie: MRT nach den Boston-Kriterien Version 2.0^[2]

Die Prognose unterscheidet sich stark zwischen den verschiedenen Formen. Unbehandelt sind sowohl die ATTRv-PN als auch die AL-Amyloidose progredient und potenziell lebenslimitierend. Eine symptomatische zerebrale Amyloidangiopathie ist mit einem erhöhten Rezidivrisiko für Hirnblutungen assoziiert.