Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom
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Loslegennach dem deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser (*1936)
Synonym: Neuhäuser-Syndrom
Englisch: megalocornea-intellectual disability syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome
Definition
Das Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, kurz MMR-Syndrom, ist eine heterogene Gruppe seltener kongenitaler Erkrankungen, die durch unterschiedlich starke Ausprägung von Megalokornea, Muskelhypotonie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung gekennzeichnet sind.
- ICD-10 Code: Q87.8
Einteilung
Das MMR-Syndrom kann anhand des Schweregrads der Symptome in verschiedene Subtypen unterteilt werden:[1]
- Neuhäuser-Typ: autosomal-rezessiv, mit Iris-Hypoplasie und geringen Anomalien
- Frank-Temtamy-Typ: autosomal-rezessiv, mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerungen
- Verloes-Typ: normale Iris, schwerwiegende Muskelhypotonie, Makrozephalie und geringfügigen weiteren Anomalien
- Frydman-Typ: normale Iris, Megaenzephalie und Adipositas
Epidemiologie
Ätiologie
Die genaue Ursache des MMR-Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden. Man unterscheidet die Subtypen anhand der auftretenden klinischen Merkmale. Eine autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet.
Klinik
Das MMR-Syndrom zeigt eine Vielzahl von klinischen Merkmalen, darunter:
- Megalokornea (Vergrößerung der Hornhaut des Auges ohne Glaukom)
- Iris-Hypoplasie
- Kongenitale Muskelhypotonie
- Intelligenzminderung und psychomotorische Verzögerungen bzw. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlicher Schwere, u.a. mit verzögerter Sprachentwicklung, Koordinationsstörungen, Hyperaktivität und Athetose
- Krampfanfälle
- Gesichtsdysmorphie (z.B. Mikro- oder Makrozephalie, frontaler Buckel, okulärer Hypertelorismus, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, lange Oberlippe oder Mikrognathie)
Seltener kann es zu Kamptodaktylie, Skoliose, Kyphose, Hyperlaxizität der Gelenke oder Hypothyreose kommen.
Quellen
- ↑ Verloes et al. Heterogeneity versus variability in megalocornea-mental retardation (MMR) syndromes: report of new cases and delineation of 4 probable types. American journal of medical genetics, 46(2):132-137, 1993
- ↑ rarediseases.org Megalocornea Intellectual Disability Syndrome, abgerufen am 10.08.2023
Literatur
- Frank et al. Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome? Journal de génétique humaine. 21(2):67-72. 1973, S