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Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

(Weitergeleitet von NBIA4)
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonyme: NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation, NBIA4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation
Englisch: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

Definition

Die Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration, kurz MPAN, ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, die sich im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter manifestiert. Die Erkrankung ist unter anderem durch eine progressive spastische Paraparese und Dystonie gekennzeichnet.