Müller-Gang-Persistenzsyndrom
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engl. persistent Müllerian duct syndrome
Synonym: Anti-Müller-Hormon-Mangelsyndrom
Definition
Müller-Gang-Persistenzsyndrom auch persistierendes Müller-Gang-Syndrom (PMDS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen des AMH-Gens oder seines Rezeptors AMHRII beruhen und sich durch Störungen der Geschlechtsentwicklung bei Jungen durch das Fortbestehen von Müllerschen Derivaten ( wie Uterus, Zervix, Eileiter und obere Bereiche der Vagina) äußert. Betroffene haben dabei einen normalen männlichen Chromosomensatz (46,XY) und normale äußere männliche Geschlechtsmerkmale.
Hintergrund
Gebärmutter und Eileiter entwickeln sich während der fetalen Entwicklung aus dem Müller-Gang. Dieser bildet sich normalerweise in der frühen männlichen Entwicklung zurück. AMH und der AMH-Rezeptor Typ 2 sind an der männlichen Geschlechtsdifferenzierung beteiligt. Diese führen zu einer Rückbildung des Müller-Gangs.
Symptome
Erste Symptome eines PMDS sind oft Kryptorchismus im Kindesalter oder bei Fertilitätsstörungen im Erwachsenenalter
Klassifikation
Typ I weist eine Beeinträchtigung der hormonellen Sekretion auf (dieser wird durch Mutationen im AMH -Gen verursacht und tritt in 45% der Fälle eines PMDS auf
Typ II entsteht durch einen Rezeptordefekt (AMHR2 -Gen) (ca 40% der PMDS-Fälle)
Typ III wird durch eine idiopathische (spontane) Mutation definiert, bei der weder Mutationen in den AMH- und AMHR2 -Genen identifiziert werden können (ca.15% aller PMDS-Fälle).
Klinisch wird das Syndrom nach seinen anatomischen Variationen eingeteilt.
Referenzen
Fischer et al. Müller-Gang-Persistenzsyndrom mit synchronem Keimzelltumor in einem jungen Erwachsenen. J. Urol. Urogynäkol. AT 27, 125–128 (2020).