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Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

Dr. Yousef Abo Zarad
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Yousef Abo Zarad, Dr. Frank Antwerpes + 2

Synonyme: LOC-Syndrom, Shabbir-Syndrom, LOGIC-Syndrom
Englisch: laryngo-onycho-cutaneous syndrome

Definition

Das Laryngo-onycho-kutanes Syndrom, kurz LOCS, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der Epidermolysis bullosa junctionalis. Sie wird durch Mutationen im LAMA3-Gen (18q11.2) verursacht.

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