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Laron-Syndrom

Synonyme: primäre GH-Insensitivität, primäre GH-Resistenz, GH-Rezeptor-Mangel

1 Definition

Das Laron-Syndrom ist eine seltene Form des Kleinwuchs, die auf einer verminderten Sensitivität gegenüber Somatotropin beruht.

2 Ätiopathogenese

Das Laron-Syndrom wird durch Mutationen im Gen GHR verursacht, das für den Somatotropin-Rezeptor codiert. Das mutierte Protein ist nicht oder nur vermindert in der Lage, den Liganden zu binden, wodurch die ausgelösten Signalkaskaden gehemmt werden. Somatotropin steuert direkt aber auch indirekt über die Produktion von IGF-1 eine Vielzahl von Wachstumsprozessen. Der Kleinwuchs wird besonders durch das gestörte Wachstum der Knochen bestimmt.

Das Laron-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

3 Symptome

Betroffene Kinder zeigen bei der Geburt in der Regel noch eine normale Größe, postnatal ist das Wachstum aber deutlich vermindert. Phänotypisch fallen neben dem Minderwuchs faziale Dysmorphien mit hoher Stirn, flacher Orbita und kleinem Kinn auf. Weitere Symptome sind:

4 Diagnostik

Mittels Blutanalyse kann ein typisch erhöhter Serumspiegel von Somatropin und verminderter Spiegel von IGF-1 festgestellt werden. Letzterer steigt auch bei exogener Gabe von Somatotropin nicht an. Zur Sicherung der Diagnose sollte eine molekulargenetische Untersuchung auf entsprechende Mutationen im Gen erfolgen.

5 Therapie

Das Laron-Syndrom ist nicht aktuell heilbar. Wachstumsstörungen können durch die Gabe von rekombinantem humanen IGF-1 (Mecasermin) abgemildert werden. Eine angepasste Diät kann die häufige Hypoglykämie und Adipositas vorbeugen.

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