Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

Synonyme: LOC-Syndrom, Shabbir-Syndrom, LOGIC-Syndrom
Englisch: laryngo-onycho-cutaneous syndrome

Definition

Das Laryngo-onycho-kutanes Syndrom, kurz LOCS, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der Epidermolysis bullosa junctionalis. Sie wird durch Mutationen im LAMA3-Gen (18q11.2) verursacht.

ICD-10 Code: Q81.8
ICD-11 Code: EC31

Ätiopathogenese

LOCS wird durch biallelische Mutationen im Laminin alpha-3-Gen (LAMA3) verursacht. Das kodierte Protein bildet die α-Untereinheit von Laminin-332. Laminin-332 ist entscheidend für die Stabilität der Haut, da es die Anhaftung zwischen Epidermis und Dermis vermittelt. Durch die Mutation kommt es zur überschießenden Ausbildung von Granulationsgewebe in der Haut und anderen Epithelien. Die Bildung von Granulationsgewebe kann ohne sichtbare Verletzungen auftreten und ist ein zentrales Merkmal des Syndroms.

Klinik

Typische klinische Merkmale des Laryngo-onycho-kutanen Syndroms sind schlecht heilende Erosionen der Haut, die mit überschießendem Granulationsgewebe einhergehen und eine Neigung zu Infektionen aufweisen. Häufig tritt bei Neugeborenen eine auffällige Heiserkeit auf, die auf die abnorme Produktion von Granulationsgewebe im Bereich des Kehlkopfes zurückzuführen ist. Dies kann in der Folge die Atemwege blockieren und lebensbedrohliche Atemprobleme hervorrufen. Auch die Bindehaut der Augen kann betroffen sein, was zu einer Erblindung führen kann. Weitere Symptome sind Nageldystrophien und Anomalien der Zähne wie z.B. eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und damit eine erhöhte Kariesanfälligkeit.

Diagnostik

Die Diagnose kann mittels Elektronenmikroskopie erfolgen, bei der abnorme Hemidesmosomen festgestellt werden. Immunologische Untersuchungen zeigen eine ungewöhnlich schwache Immunreaktivität mit Antikörpern gegen Basalzellproteine.

Therapie

Eine Kausaltherapie des Laryngo-onycho-kutanen Syndroms exisitert derzeit (2024) nicht. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Behandlung von Komplikationen wie Infektionen, Augenentzündungen und Atemwegsbeschwerden. Eine frühzeitige chirurgische Entfernung des überschüssigen Granulationsgewebes kann notwendig sein, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden.

Quellen

Altmeyers Enzyklopädie – Laryngo-Onycho-kutanes-Syndrom, abgerufen am 06.09.2024
Orpha.net – Laryngo-onycho-cutaneous syndrome, abgerufen am 06.09.2024
MedlinePlus – Laryngo-onycho-cutaneous syndrome, abgerufen am 06.09.2024