Hao-Fountain-Syndrom
Englisch: Hao-Fountain syndrome, intellectual developmental disorder with impaired speech, behavioral abnormalities, and dismorphic facies
1. Definition
Das Hao-Fountain-Syndrom, kurz HAFOUS, ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit signifikanter verlangsamter Sprachentwicklung, Verhaltensanomalien sowie Autismus und faziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.
2. Ätiologie
Das Hao-Fountain-Syndrom wird durch autosomal-dominante Defekte im USP7-Gen an Genlokus 16p13.2 verursacht. In der Regel handelt es sich um de-novo-Mutationen. Bei einigen Patienten mit ähnlichem Phänotyp findet sich eine größere Deletion auf Chromosom 16, die unter anderem das USP7-Gen beinhaltet.
Das USP7-Gen kodiert für das Protein "Ubiquitin Specific Peptidase 7" (USP7), auch bekannt als Herpesvirus-assoziierte Protease (HAUSP). Es spielt u.a. eine Rolle als Regulator der Ubiquitinierung von Proteinen, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind.
3. Symptome
Zu den charakteristischen Symptomen gehören z.B.:
- Neurologische Entwicklungsstörung mit:
- variabler Beeinträchtigung der intellektuellen Entwicklung mit Intelligenzminderung
- Sprachverzögerung, Sprachapraxie
- Verhaltensanomalien
- Autismus
- Impulsivität
- Zwanghaftes oder aggressives Verhalten
Außerdem können auch zusätzliche Merkmale vorkommen, wie:
- Hypotonie
- Verzögertes Gehen mit instabilem Gang
- Hypogonadismus bei Männern
- Epilepsie
- Gastrointestinale Beschwerden
- erschwerte Nahrungsaufnahme
- gastroösophagealer Reflux
- Schlafstörungen
- Asthma
- Skelettale Fehlbildungen
- Augenanomalien:
4. Literatur
- Itani et al., A Rare Case of Hao Fountain Syndrome Mimicking Fragile X Syndrome, Cureus, 2023
- Wimmer et al., Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum, Clinical genetics, 2024
- OMIM Entry 616863 – HAO-FOUNTAIN SYNDROME; HAFOUS, abgerufen am 26.03.2024
- orpha.net – Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2, abgerufen am 27.03.2024