Delleman-Syndrom
Erstbeschreiber: Delleman (1981)
Synonym: Okulo-zerebro-kutanes Syndrom, Delleman-Oorthuys-Syndrom, OCC-Syndrom
Englisch: Delleman syndrome, Oculocerebrocutaneous syndrome
1. Definition
Das Delleman-Syndrom, auch OCC-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Krankheit, die durch eine Fehlbildung der Augen, des Gehirns und durch Hautdefekte im Gesicht gekennzeichnet ist.
- ICD10-Code: Q87.8
2. Epidemiologie
Das Delleman-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt circa 1:1.000.000. Bis heute wurden etwa 40 Fälle in der Literatur beschrieben. Männer sind von der Erkrankung doppelt so häufig betroffen wie Frauen.
3. Ursache
Die genaue Ursache des Delleman-Syndroms konnte bis heute (2017) nicht festgestellt werden. Aktuell wird die Hypothese einer spontanen Mutation in der fünften oder sechsten Schwangerschaftswoche diskutiert.
4. Symptome
Bei einem Delleman-Syndrom treten Zysten der Orbita oder eine Mikrophthalmie auf, die mit Kolobomen des Augenlids und einem Nystagmus assoziiert sein können. Zudem treten Zysten im Gehirn oder ein Hydrozephalus auf. Die meisten Patienten weisen eine psychomotorische und intellektuelle Retardierung auf und haben eine symptomatische Epilepsie. Umschriebene Hautareale des Gesichts können ebenfalls Defekte aufweisen. So können beispielsweise ausgestanzte Hautdefekte (Aplasie), postaurikuläre halbmondförmige Hypoplasien oder eine Alopezie auftreten.
Schwerere Formen des Delleman-Syndroms können außerdem folgende Symptome beinhalten:
5. Diagnostik
Vorgeburtlich lässt sich das Delleman-Syndrom zum Teil durch einen Ultraschall feststellen. Mittels einer Kernspintomographie (MRT) können die Deformationen des Gehirns und der Augenhöhle sicher dargestellt werden.
6. Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen müssen in Betracht gezogen werden:
Diese Syndrome können anhand der zerebralen Deformationen unterschieden werden. Deformationen des Mesencephalon oder Corpus callosum charakterisieren dabei das Delleman-Syndrom.
7. Therapie
Eine ursächliche Therapie des Dellman-Syndroms ist wie bei anderen Gendefekten nicht verfügbar. Die symptomatische Therapie richtet sich nach den spezifischen Beschwerden des Patienten. Die Zysten der Orbita können drainiert oder operativ entfernt werden. Kolobome des Augenlids können ebenfalls entfernt werden. Die jeweilige operative Intervention richtet sich dabei nach dem Ausmaß der anatomischen Fehlbildung. Den Hydrocephalus kann man mittels eines Shunts entlasten, der überschüssigen Liquor ableitet.