MIDAS-Syndrom

Die Erstbeschreibung des MIDAS-Syndroms erfolgte durch 1990 durch Gazali et al.

Die Prävalenz des MIDAS-Syndrom beträgt unter 1 zu 1.000.000. Die Erkrankung tritt hauptsächlich bei Frauen auf.

Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant vererbt. Beim männlichen Geschlecht verläuft das MIDAS-Syndrom in der Regel bereits intrauterin letal. Ursächlich sind Mutationen des HCCS-Gens auf dem X-Chromosom am Genlokus Xp22.2. Das Gen kodiert für die Holocytochrom-c-Synthase.^[1] In der Regel tritt die Erkrankung de novo auf. Es wurden jedoch auch seltene familiäre Fälle beschrieben.

Das MIDAS-Syndrom ist in erster Linie durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• Augenfehlbildungen: Mikroophthalmie/Kryptophthalmie mit Hornhauttrübung, im Extremfall Anophthalmie
• Aplasie der Kutis, vor allem im Gesicht und am Hals mit streifenförmigen Defekten

Weitere mögliche klinische Merkmale sind u.a. eine Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, geistige Behinderung, ein Hydrozephalus und Nageldystrophien. Darüber hinaus können Entwicklungsverzögerungen, Zwerchfellhernien, Hörverlust und eine Analatresie mit ektopischem Anus und Fisteln vorliegen. Manche Patienten weisen Anomalien des Nervensystems, Herzens und des Urogenitaltraktes auf.

Das MIDAS-Syndrom weist eine hohe phänotypische Variabilität zwischen den Betroffenen auf.

Bei Verdacht auf das MIDAS-Syndrom bei einem Neugeborenen wird eine chromosomale Mikroarray-Analyse (Array-CGH) durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

• Orphanet - Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom, abgerufen am 24.04.2023
• Banganho et al. Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MIDAS). BMJ Case Rep. 2019
• Prepeluh et al. A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects. BMC Pediatrics, 2018