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Morbus Canavan

(Weitergeleitet von ACY2-Mangel)
Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. No, Dr. Frank Antwerpes + 1

nach der US-amerikanischen Ärztin Myrtelle Canavan (1879-1953)
Synonym: Canavan-Syndrom, Canavan Krankheit, Morbus Canavan-van-Bogaert-Bertrand, ACY2-Mangel, Aminoacylase 2-Mangel, Aspartoacylase-Mangel, infantile spongiöse Neurodystrophie
Englisch: canavan disease

Definition

Der Morbus Canavan, kurz CD, ist eine seltene neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, die den genetisch-bedingten Leukodystrophien zugeordnet wird. Typisch ist eine Degeneration der weißen Substanz in Kombination mit spongiös veränderten Hirnarealen. Die Erkrankung geht einher mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen und einer Makrozephalie.

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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 21.03.2024, 09:08