Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Trimethylaminurie

Synonyme: Fish-Odor-Syndrom, "Fischgeruch"-Syndrom
Englisch: fish odor syndrome, fish malodor syndrome

1 Definition

Die Trimethylaminurie, kurz TMAU, ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der bestimmte enzymatische Prozesse in der Leber nicht bzw. reduziert ablaufen. Zentrales Symptom ist ein unangenehmer, fischähnlicher Geruch, den die Patienten durch fehlerhafte Stoffwechselprodukte aussondern.

2 Einteilung

Man unterscheidet 2 Formen der Trimethylaminurie:

Alle weiteren Angaben in diesem Artikel beziehen sich auch die primäre Trimethylaminurie.

3 Epidemiologie

In einer britischen Studie wurde die Häufigkeit der heterozygoten Träger der Mutation mit etwa 1% angegeben, über die genaue Prävalenz existieren bisher keine Daten. Die Erkrankung ist insgesamt selten, es wird aber auch von einer Unterdiagnostik ausgegangen.

4 Ursachen

Durch die Mutation liegen die entsprechenden Enzyme in nicht ausreichender Menge vor. Normalerweise oxidieren die Flavin-Monooxygenasen innerhalb der Leber das stark nach Fisch riechende Abbauprodukt Trimethylamin (TMA) zum geruchlosen Trimethylamin-N-Oxid (TMAO). Diese Reaktion findet nur unzureichend statt. Folge ist eine Akkumulation von Trimethylamin mit der entsprechenden Geruchsentwicklung.

5 Diagnose

Bestimmung der Konzentration an TMA und TMAO im Urin mittels der Protonen-NMR-Spektroskopie. Diagnostischen Wert hat auch das Verhältnis TMAO/(TMAO+TMA).

6 Therapie

Wichtigste Säule der Therapie ist eine Cholin- und Carnitin-arme Diät, da diese beiden Verbindungen die Vorstufe von TMA darstellen. Am Beginn der Behandlung empfiehlt sich außerdem die Gabe von Metronidazol und Neomycin.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

4 Wertungen (3.75 ø)

8.228 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: