Trimethylaminurie

Man unterscheidet 2 Formen der Trimethylaminurie:

• Primäre Trimethylaminurie: Diese Form wird autosomal-rezessiv vererbt. Die auslösende Mutation befindet sich auf Chromosom 1, in der Region 1q23-q25. Hier liegen Gene, die für Enzyme aus der Familie der Flavin-Monooxygenasen kodieren.
• Sekundäre Trimethylaminurie: Kann z.B. bei Leberzirrhose, Virushepatitis, bei stark cholinreicher Ernährung oder transient bei Frühgeburtlichkeit, während der Pubertät oder in der Menstruationsphase auftreten.

Alle weiteren Angaben in diesem Artikel beziehen sich auch die primäre Trimethylaminurie.

In einer britischen Studie wurde die Häufigkeit der heterozygoten Träger der Mutation mit etwa 1% angegeben, über die genaue Prävalenz existieren bisher keine Daten. Die Erkrankung ist insgesamt selten, es wird aber auch von einer Unterdiagnostik ausgegangen.

Durch die Mutation liegen die entsprechenden Enzyme in nicht ausreichender Menge vor. Normalerweise oxidieren die Flavin-Monooxygenasen innerhalb der Leber das stark nach Fisch riechende Abbauprodukt Trimethylamin (TMA) zum geruchlosen Trimethylamin-N-Oxid (TMAO). Diese Reaktion findet nur unzureichend statt. Folge ist eine Akkumulation von Trimethylamin mit der entsprechenden Geruchsentwicklung.

Bestimmung der Konzentration an TMA und TMAO im Urin mittels der Protonen-NMR-Spektroskopie. Diagnostischen Wert hat auch das Verhältnis TMAO/(TMAO+TMA).

Wichtigste Säule der Therapie ist eine Cholin- und Carnitin-arme Diät, da diese beiden Verbindungen die Vorstufe von TMA darstellen. Am Beginn der Behandlung empfiehlt sich außerdem die Gabe von Metronidazol und Neomycin.