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Transposon

Englisch: transposon

1 Definition

Unter einem Transposon versteht man Elemente des menschlichen Genoms, welche nicht statisch an einem Abschnitt der Gene fixiert sind, sondern durch die sogenannte Transposition ihren Standort auf einem Gen ändern können.

Zirka 40-45% des menschlichen Genoms besteht aus solchen beweglichen Elementen und erst seit kurzem ist klar, dass es sich hierbei nicht um funktionslose "junk DNA" handelt.

Diese Abschnitte zählen zu den verstreuten repetitiven DNA-Abschnitten.

2 Retrotransposons

Die Retrotransposons stellen drei der vier Transposonklassen im menschlichen Genom. Angelehnt an die Mechanismen der reversen Transkriptase kommt auch der Namensteil "Retro" zustande.

Nach aktuellem Stand der Forschung sind Retrotransposons Überbleibsel von DNA-Stücken aus Retro-Viren, welche in der infizierten Zelle zurückgeblieben sind und sich somit in das jeweilige Genom eingebaut haben.

Man unterscheidet bei den Retrotransposons verschiedene Unterklassen:

2.1 LINEs (long interpersed nuclear elements)

LINEs machen ca. 20 % des menschlichen Genoms aus und zählen zu den autonomen Transposons, also zu denjenigen, die noch aktiv für Gene transkribieren. Innerhalb der LINE-Familie unterscheidet man aktuell noch LINE1, LINE2 und LINE3, wobei L1 den mengenmässig größten Anteil stellt und auch der aktive Teil ist.

In Hinblick auf die Medizin ist die L1-Familie von großer Bedeutung, da einige Erkrankungen auf darauf zurückzuführen sind, dass ein L1-Element bestimmte Gene durch Transponierung aktiviert oder auch inaktiviert.

  • Aufbau des L1- Elementes:
    • 2 offene Leseraster (ORF1 und ORF2)
    • ORF1 = 1kb; kodiert für das Protein P40
    • ORF2 = 4kb; kodiert für ein Protein mit Endonuclease- bzw. Transkriptaseaktivität

2.2 SINEs (short interpersed nuclear elements)

SINEs sind nicht autonome Transposons, was gleichbedeutend damit ist, dass sie keine Proteine kodieren. Sie machen im Genom einen Anteil von ca. 10-12% aus.

Wichtigster Vertreter ist die sogenannte ALU-Familie, welche nach dem Restiktionsenzym ALU1 benannt ist.

  • Aufbau der ALU-Elemente
    • 2 Tandem repeats
    • dazwischen ein AT-reiche Sequenz
    • im 2. Tandem-Repeat kommt noch eine 32bp lange Sequenz vor

ALU-Repeats weisen einen hohen Cytosin/Guanosin Anteil auf.

2.3 LTR-Retrotransposons

LTR steht für "long terminal Repeats" was bedeutet, dass diese Transposongruppe von identischen Sequenzen umschlossen ist. Es gibt autonome und nicht-autonome LTR-Retrotransposons. Die endogenen retroviralen Sequenzen (ERV) stellen den autonomen Anteil dar und kodieren für das Gen der reversen Transkriptase "pol". Die LTR-Retrotransposons machen einen Anteil von ca.5% im Genom aus und sind, was den jetzigen Stand der Forschung angeht, nicht mehr aktiv, d.h. es findet keine Transposition mehr statt.

Prominenter Vertreter eines infektiösen LTR-Retrotransposons ist das HI-Virus.

3 DNA-Transposons

Die vierte Klasse, die DNA-Transposons, machen einen Anteil von ca.3% im Genom aus und transponieren nicht mehr. Nur sehr wenige Gene des Menschen lassen sich auf diese Klasse der Transposons zurückführen, welche in den Familien

  • MER-1 und
  • MER-2

zusammengefasst wurden.

Die DNA-Transposons werden nicht in cDNA umgeschrieben, sondern direkt ausgeschnitten und an einer anderen Stelle eingefügt.

Fachgebiete: Biochemie, Biologie

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