Snyder-Robinson-Syndrom
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Definition
Das Snyder-Robinson-Syndrom beschreibt eine x-chromosomal, rezessiv vererbte Krankheit, die sich in moderater geistiger Retardierung und asthenischem Körperbau zeigt. Zusätzlich treten Muskelhypotonie, Osteoporose, Kyphoskoliose, Gesichtsasymmetrie und Gangunsicherheit auf. Meist manifestiert sich die Erkrankung im Kindes- oder Jugendalter.
Ein frühes Zeichen der Krankheit ist oft eine Entwicklungsverzögerung im frühen Kindesalter, die sich durch das Nichterreichen von Meilensteine der Kindesentwicklung zeigt. Im Verlauf präsentiert sich eine unterschiedlich stark ausgeprägte motorische Beeinträchtigung und eine moderate bis ausgeprägte geistige Behinderung.
Bereits im ersten Lebensjahr zeigt sich der asthenische Körperbau einhergehend mit einer niedrigen Muskelmasse. In der ersten Dekade entwickeln Patienten Osteoporose, die sich durch typische Frakturen ohne entsprechendes Trauma zeigt.[1]
Pathophysiologie
Die ursächliche Mutation findet sich im SMS-Gen, in der Chromosomenregion Xp22.11. Das Gen ist für die Kodierung der Spermin-Synthase verantwortlich.
Ursache des Snyder-Robinson-Syndroms sind Loss-of-function-Varianten im SMS-Gen, das für die Spermin-Synthase kodiert. Der Enzymdefekt führt zu einer verminderten Umwandlung von Spermidin zu Spermin, wodurch ein erniedrigtes Sperminniveau bei erhöhtem Spermidin- beziehungsweise verändertem Spermidin-Spermin-Verhältnis entsteht.[2][3][4]
Die gestörte Polyaminstoffwechsel-Homöostase betrifft vor allem neurale und ossäre Gewebe; sie wird mit kognitiver Beeinträchtigung, Muskelhypotonie, Osteoporose und weiteren neurologischen und skelettalen Manifestationen in Zusammenhang gebracht.[5][4]
Als pathophysiologische Folge werden außerdem mitochondriale und lysosomale Dysfunktionen sowie oxidativer Stress beschrieben, die zur klinischen Ausprägung beitragen dürften.[6][7]
Symptome
Zu den möglichen Symptomen zählen moderate bis ausgeprägte Retardierung, Muskelhypotonie, Gangstörungen, juvenile Osteoporose, Kyphoskoliose, Gesichtsasymmetrie, eine prominente Unterlippe, asthenischer Körperbau, Sprachstörungen, Frakturneigung und Krampfanfälle.
Prognose
Der Verlauf ist chronisch und beginnt meist im Kindesalter mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und später progredienten skelettalen Komplikationen. Die intellektuelle und motorische Beeinträchtigung bleibt in der Regel langfristig bestehen; häufig treten im Verlauf Frakturen, Kyphoskoliose und Gangunsicherheit auf.[2][3][4]
Zur Lebenserwartung liegen wegen der Seltenheit der Erkrankung nur begrenzte Daten vor; eine klare, einheitliche Prognose ist nicht etabliert. Die Beeinträchtigung der Lebensqualität ergibt sich vor allem aus geistiger Behinderung, Bewegungsstörung, Schmerzen und Frakturen, während die neurologischen und ossären Folgen meist eine dauerhafte Behandlung und Betreuung erfordern.[3][5]
Diagnose
Die Diagnose erfolgt klinisch und kann molekulargenetisch durch den Nachweis der SMS-Gen-Mutation gesichert werden.
Therapie
Eine kausale Therapie steht derzeit (Stand: 2026) nicht zur Verfügung.
Die Knochenmineralisierung kann durch Calcium-Gabe verbessert werden, bei Krampfanfällen kommen Antiepileptika zum Einsatz.[1] Die Calciumsubstitution sollte wegen des Risikos ektoper Verkalkungen fachärztlich überwacht werden. Medikamente mit ungünstigen Auswirkungen auf den Knochenstoffwechsel, darunter bestimmte Antiepileptika, sollten wegen der bestehenden Osteoporose und Frakturgefahr möglichst vermieden werden.[1]
Logopädie, Physiotherapie und Ergotherapie können zudem dazu beitragen, die Symptomlast zu lindern.
ICD-10-Code
Q87.8
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Schwartz et al., Snyder-Robinson Syndrome, 1993
- ↑ 2,0 2,1 Cason, X-linked spermine synthase gene (SMS) defect: the first polyamine deficiency syndrome, European Journal of Human Genetics, 2003
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Nelson, Snyder-Robinson Syndrome, GeneReviews, 2025
- ↑ 4,0 4,1 4,2 Montioli, Polyamine Homeostasis in Snyder-Robinson Syndrome, 2018
- ↑ 5,0 5,1 Rossi, Rebalancing polyamine levels to treat Snyder-Robinson syndrome, 2023
- ↑ Gupta, Structural Insights into the Mechanisms Underlying Polyaminopathies, 2024
- ↑ van Leeuwen, Spermine synthase deficiency causes lysosomal ..., 2017
- ↑ Orphanet: X-linked intellectual disability, Snyder type, abgerufen am 05.10.2026