Pena-Shokeir-Syndrom
Synonyme: Pseudo-Trisomie 18, Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz, Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom, COFS-Syndrom, FADS
Englisch: Fetal akinesia deformation syndrome
Definition
Das Pena-Shokeir-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, in deren Rahmen es zu Unterentwicklungen diverser Organe kommt. Die Erkrankung ist nicht mit dem Leben vereinbar. Selbst wenn Säuglinge nicht sofort bei der Geburt sterben, tritt der Tod innerhalb weniger Tage ein.
Ursache
Bis heute steht nur fest, dass es sich um eine Störung im Erbgut des Betroffenen handelt. Wie genau diese Mutationen aussehen, ist nicht bekannt. Aufgrund der großen symptomatischen Ähnlichkeit zur Trisomie 18 wird das Pena-Shokeir-Syndrom als Pseudo-Trisomie 18 bezeichnet.
Einteilung
Man unterscheidet zwei Formen des Syndroms:
- Pena-Shokeir-Syndrom I: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
- Pena-Shokeir-Syndrom II: Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
Symptome
Typisch sind Unterentwicklungen oder Missbildungen von äußeren und inneren Organen. Besonders oft sind eine Lungenhypoplasie und Gelenkkontrakturen zu beobachtet. Erstere verursacht eine kaum zu kompensierende Dyspnoe, Letztere verringern das Bewegungspensum dramatisch. Ein Polyhydramnion ist ebenfalls charakteristisch.
Diagnose
Mittels Ultraschall lassen sich pränatal bereits das vermehrte Fruchtwasser und die körperlichen Auffälligkeiten diagnostizieren. Weiterhin muss durch Ausschlussdiagnose und differentialdiagniostisches Vorgehen die Krankheit nachweisen, da es genetische und molekularbiologische Nachweise nicht gibt.
Therapie
Es existiert keinerlei Therapie.