Katzenschrei-Syndrom

Die Inzidenz des Syndroms wird auf 1:40.000 beziffert.

Die Ursache ist eine partielle Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5, welche die Regionen 5p15.2 und 5p15.3 erfasst. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Die Deletionen können in Größe (0,5-40mb) und Position (terminal-telomerisch oder interstitiell) variieren.

Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter. In rund 90 % der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. In 10 bis 15 % der Fälle sind elterliche Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.

Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Beides verliert sich im Laufe des ersten Lebensjahres. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:

• Untergewicht und Muskelhypotonie bei Geburt
• diversen kraniofaziale Dysmorphien, z.B.:
  • Mikrozephalie
  • Hypertelorismus
  • Epikanthus
  • breite Nasenwurzel
  • Retrognathie
  • tiefsitzende, leicht dysplastische Ohren
• Fehlbildungen an Herz und Kehlkopf
• Strabismus (rund 60 %)
• Skoliose
• Kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen

Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.

Die Diagnose erfolgt meist über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms, wobei die Deletion oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden kann. Bei kleineren Deletionen werden FISH oder Microarrays eingesetzt.

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

• Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 19.2.3 "Deletion 5p", S. 244f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.
• Orphanet - Cri du chat Syndrom, abgerufen am 27.01.2023
• Altmeyers Enzyklopädie - Cri-du-chat-Syndrom, abgerufen am 27.01.2023