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Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC

Elisa Slabik
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Elisa Slabik, Dr. Frank Antwerpes + 3

Synonyme: Cobalamin-C-Defekt, Cbl-C-Defekt
Englisch: cobalain C defect, methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblC

Definition

Die Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC ist eine seltene angeborene Organoazidopathie, bei welcher der Stoffwechsel von Cobalamin (Vitamin B12) gestört ist. Sie ist durch eine Anhäufung von Methylmalonsäure und Homocystein gekennzeichnet.

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