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Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Timon Klensang
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Timon Klensang, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonyme: Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, Methylentetrahydrofolatreduktase-Mangel, Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz
Englisch: methylene tetrahydrofolate reductase deficiency, MTHFR deficiency

Definition

Der Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, kurz MTHFR-Mangel, ist eine seltene, autosomal-rezessive Störung des Methioninstoffwechsels. Er wird durch Mutationen im MTHFR-Gen verursacht.

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