Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Definition
Keratosis follicularis spinulosa decalvans, kurz KFSD, ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine follikuläre Hyperkeratose (vermehrte Verhornung der Haarfollikel), entzündliche Hautveränderungen und fortschreitenden narbigen Haarausfall gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich die Kopfhaut, kann aber auch andere behaarte Körperstellen wie Augenbrauen und Wimpern beeinträchtigen.
Einteilung
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Keratosis pilaris atrophicans bezeichnet werden.
Epidemiologie
Ätiologie
Die Ursache von KFSD sind Mutationen im MBTPS2-Gen am Genlokus Xp22.2 - 22.13. Das Gen kodiert für eine Membran-gebundene Zink-Metalloprotease. Die Mutation wir vermutlich X-chromosomal-dominant vererbt und führt zu einer Fehlfunktion der Keratinbildung. Beim KFSD ist die normale Funktion der Haarfollikel gestört, was zu einer übermäßigen Produktion von Keratin und der Entstehung von entzündlichen Hautveränderungen führt. Die chronische Entzündung zerstört die Haarfollikel, sodass es zu einem irreversiblen Haarausfall und zur Entwicklung von Narbengewebe kommt.
Symptome
Bei der KFSD bilden sich kleine, spitze Hornkegel über den betroffenen Haarfollikeln. Sie sind besonders auf der Kopfhaut, aber auch im Gesicht und an den Extremitäten lokalisiert. Betroffene Hautstellen können gerötet und geschwollen sein, oft begleitet von Juckreiz oder Brennen. Im weiteren Verlauf kommt es zu einem fortschreitenden Haarausfall mit Narbenbildung.
Darüber hinaus sind folgende Symptome möglich:
- Augenbeteiligung mit Photophobie
- Nagelveränderungen (Leukonychie)
- Palmoplantare Keratose
Diagnostik
Die Diagnose von KFSD wird klinisch gestellt und durch eine Hautbiopsie bestätigt, welche die charakteristische follikuläre Hyperkeratose und entzündliche Infiltration zeigt. Mithilfe einer molekulargenetischen Untersuchung kann man die spezifische Mutation nachweisen.
Differentialdiagnosen
- Lichen planopilaris: andere Form der entzündlichen Alopezie, die ebenfalls zu narbiger Kahlheit führt
- Pseudopelade Brocq: seltene Form der narbigen Alopezie mit unbekannter Ätiologie.
- Erythrokeratodermie: Hyperkeratose und Erytheme, jedoch ohne den ausgeprägten Haarausfall
- Ichthyosis follicularis-Alopecia-Photophobie-Syndrom
- Graham-Little-Piccardi-Lasseur-Syndrom
Therapie
Die Behandlung ist in erster Linie symptomatisch. Dabei kommen z.B. topische Glukokortikoide und topische oder systemische Retinoide zum Einsatz.
Wichtig ist insgesamt die Vermeidung von irritierenden Substanzen und die regelmäßige Anwendung von feuchtigkeitsspendenden Cremes.
Prognose
Die Erkrankung bildet sich meist im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt zurück.
Quellen
- Altmeyers Enzyklopädie – Keratosis follicularis spinulosa decalvans, abgerufen am 29.08.2024
- Malvankar et al., Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: A Report of Three Cases, Int J Trichology, 2015