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Kongenitaler Intrinsic-Factor-Mangel

(Weitergeleitet von IFD)

Synonyme: Kongenitale perniziöse Anämie
Englisch: intrinsic factor deficiency, IFD

1 Definition

Der kongenitale Intrinsic-Factor-Mangel, kurz IFD, ist eine seltene genetische Störung, die aufgrund eines Fehlens des Intrinsic Factors zu einem Vitamin-B12-Mangel führt.

2 Ätiologie

Ursächlich sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im GIF-Gen auf Chromosom 11 (Genlokus 11q12.1). Dieses Gen kodiert für den Intrinsic Factor, der in den Parietalzellen des Magens produziert wird und für die Vitamin-B12-Resorption notwendig ist. Es sind sowohl sporadisch auftretende als auch autosomal-rezessiv vererbte Fälle beschrieben.

3 Epidemiologie

Die Prävalenz ist aktuell (2019) nicht bekannt. In der Literatur sind weniger als 100 Fälle beschrieben.

4 Symptome

Die Krankheit wird meist vor dem 5. Lebensjahr manifest und zeigt sich mit Symptomen einer megaloblastären Anämie und weiteren Zeichen eines Vitamin-B12-Mangels. Unbehandelt entstehen neurologische Komplikationen, beispielsweise eine funikuläre Myelose mit Polyneuropathie und spastischer Paraparese.

5 Diagnostik

Neben einer hyperchromen makrozytären Anämie mit Erhöhung von MCV und MCH sieht man labormedizinisch eine Erniedrigung des Vitamin-B12-Spiegels. Weiterhin sind im Urin erhöhte Konzentrationen von Methylmalonsäure und Homocystein nachweisbar. Genetische Tests sind aktuell (2019) noch nicht kommerziell verfügbar.

6 Differenzialdiagnosen

Neben einer erworbenen perniziösen Anämie durch Autoantikörper sind ein Imerslund-Gräsbeck-Syndrom, ein kongenitaler Transcobalamin-II-Mangel sowie eine Methylmalonazidurie mit Homocystinurie auszuschließen.

7 Therapie

Der kongenitale Intrinsic-Faktor-Mangel wird durch intramuskuläre Injektionen von Hydroxycobalamin behandelt. Unter Therapie ist die Prognose gut.

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